Фосфат диабет у детей: что это такое, диагностика, лечение

Фосфат диабет

Фосфат диабет – это заболевание, которое передается вследствие генетической предрасположенности. Главное определение, объясняющее данную группу болезней, заключается в том, что в организме человека появляется достаточно большая нехватка витамина D и, как следствие, происходит срыв впитывания фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Данная форма болезни не является следствием заболеваний, связанных с щитовидной железой. Этиология фосфат диабета указывает на то, что болезнь имеет свойства наследования, в результате чего, избежать появления данного недуга в семье, где уже он имеется, практически невозможно.

В подавляющем количестве случаев недуг передается от отца дочкам. Однако не исключен вариант передачи заболевания и от матери. У детей фосфат-диабет появляется в результате нехватки витамина D, у взрослых из-за искривления костей и последующем их размягчении.

Фосфат-диабет еще называют: витамин D зависимый рахит, наследственный рахит, гипофосфоленический рахит. При этом виде болезни нарушается усвоение фосфора и кальция, поэтому костные ткани не могут полноценно формироваться. Также в организм плохо попадает витамин Д и особые вещества не преобразовываются. Весь кальций, который не был усвоен организмом, выводится во время мочеиспускания.

По международной классификации болезней (мкб 10) найти фосфат-диабет можно по № 25.1 (Нефрогенный несахарный диабет) и № 25.8 (другие проблемы, вызванные дисфункцией почечных канальцев).

Фосфат-диабет – это диагноз, которые ставят врачи в том случае, если у больного в организме оказывается нарушение в процессе усвоения фосфора и кальция, в результате чего костная ткань формируется достаточно плохо. Также имеются и проблемы с количеством витамина Д, который участвует в процессе преобразования его в вещества, походящие на гормон.

Главное отличие данного заболевания в том, что происходит снижение чувствительности некоторых тканей к витамину Д и кальций попросту выводится из организма. Последствия протекания болезни могут походить на те, которые проявляются во время заболевания рахитом.

Патогенез заболевания

Болезнь возникает в результате передачи по доминантному типу, который зависит от пола. При заболевании нарушаются ферментные процессы, которые преобразуют витамин Д в активные субстанции.

Фосфат-диабет развивается из-за первичного дефекта в почечных канальцах, которые участвуют в реабсорбции фосфатов. При слишком высоком проценте выведения фосфора вместе с мочой происходит снижение его количества в крови человека, из-за чего появляются костные деформации.

Главной причиной возникновения заболевания становятся мутации Х-хромосомы, которые нарушают всасывание фосфатов и запускают целый комплекс патологических процессов, ухудшающих процесс усвоения кальция.

Симптомы, свидетельствующие о появлении проблем со здоровьем, влекущие за собой развитие фосфат-диабета следующие:

  • Ухудшение общего состояния ребенка.
  • Задержка роста.
  • Искривление нижних конечностей в о-образной форме.
  • Изменения в голеностопе или коленях.
  • Понижение тонуса мышц.
  • В области спины при прощупывании появляется боль.

Клинические исследования объясняют основной симптом болезни в том, что у человека появляются проблемы с развитием опорно-двигательного аппарата и происходят деформации нижних конечностей. Также у людей, больных фосфат-диабетом низкий рост, прослеживаются аномалии и других структур скелета, изменяется походка, могут прослеживаться боли при передвижении.

Поставить диагноз врачи могут на первых двух годах жизни, так как патология развивается в самом раннем возрасте из-за генетической предрасположенности. Что касается интеллектуального развития, то в таком случае фосфат-диабет не имеет никакого влияния, однако к психическому состоянию он все же имеет отношение и проявляется в том, что ребенок понимает свою несхожесть со сверстниками, физические ограничения.

Типы гипофосфатемического рахита (фосфат-диабета)

Врачи разделяют данное заболевание на 4 основных типа:

  • 1 тип появляется уже на 2 году жизни человека. Главные симптомы: замедленный рост, нет гипоплазии эмали постоянных зубов, деформации ног, рахитоподобные изменения костей. При таком типе заболевания происходит снижение реабсорбции фосфатов и развивается рахитоподобные изменения.
  • 2 тип является аутосомно-доминантным, который не сцеплен с Х-хромосомой. Появляется на первом или втором году жизни. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, изменениях скелета. При этом не изменяется процесс роста, человек имеет достаточно крепкое телосложение. Имеются легкие симптомы рахита.
  • 3 тип проявляется в виде нарушений всасывания кальция, которые приводят к тому, что уже на 6 месяце жизни у ребенка возникают судороги, гипотония, низкорослость, мышечная слабость и рахитические изменения в росте.
  • 4 тип возникает преимущественно у женского пола в раннем детстве. Проявляется в виде искривления нижних конечностей, аномалии зубов и рахитических изменениях в разной степени.

Диагностика

Существует несколько вариантов проведения диагностики, позволяющие определить тип заболевания, степень запущенности и, самое главное, дает врачам возможность назначать метод лечения.

Первый способ определения фосфат-диабета – лабораторная диагностика. В таком случае медицина позволяет распознать у ребенка гипофосфатемию или гиперфосфатурию. Также проверяется кровь на наличие паратгормона, который может быть повышен.

Фосфат-диабет диагностируется, если у пациента снижена чувствительность канальцевых эпителиоцитов или увеличена активность щелочной фосфатазы.

С помощью инструментальной диагностики на предмет определения заболевания, происходит исследование метафиза, который при фосфат-диабете становится шире. Также показатели могут казаться кортикального слоя, значительно утолщенного.

Что касается дифференциальной диагностики, то она позволяет назначить комплексное решение дефицитного рахита, синдрома де Тони-Дебре-Фанкони.

Первое, что обследуют врачи – почки, мочеточники. Делают рентген данного органа, чтобы выявить отклонения в его работе. Также обязательно нужно сдавать анализы: крови, мочи, осадка мочи, наличие неорганического фосфора в крови и мочи.

Лечение

Фосфат диабет не излечим, как у взрослых, так и у детей. Единственное, чем можно помочь людям с таким диагнозом – это проведение терапии, позволяющей приостанавливать протекание болезни и уменьшение различных деформаций скелета. Чтобы это осуществить специалисты проводят ортопедические методы лечения, назначают примеры витаминов А, Е и Д, назначается фосфатотерапия и в крайнем случае оперативное лечение.

Лечение основывается на приеме фосфата в объеме 10 мг/кг по 4 раза в день. Он является нейтральным раствором или продается в виде таблеток. Также помимо фосфата могут назначить и витамин Д, поскольку фосфат имеет склонность к вызову гиперпаратиреоза.

Благодаря приему витамина Д по одному разу в день в дозе 0,01 мкг/кг повышается количество фосфатов, уменьшается щелочная фосфатаза и пропадают какие-либо симптомы появления рахита. Как следствие, увеличивается рост человека.

В зависимости от типа заболевания, он имеет разный прогноз для жизни человека. Взрослые люди со вторым типом фосфат-диабета практически не имеют проблем с деформациями скелета. Третий и четвертый тип болезни при постоянном лечении витамином Д также делают достаточно положительные прогнозы для человека.

В некоторых случаях медикаментозное лечение является неэффективным, и в результате врачи приходят к мнению, что необходимо хирургическое вмешательство, которое поможет улучшить состояние больного.

Взрослые могут сосуществовать с фосфат диабетом, потребляя кальций и фосфор, в отличие от детей, которым крайне необходимо чрезмерное потребление данных веществ. Исправить последствия, возникающие на почве развития болезни, невозможно, поэтому человек имеет низкий рост, у него могут быть искривлены нижние конечности. Из-за рахита у женщин, они не могут самостоятельно рожать, поэтому им проводят кесарево сечение.

Осложнения, возникающие на почве заболевания

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Фосфат диабет

Фосфат диабет – серьезное заболевание наследственного характера, которое диагностируется преимущественно в детском возрасте. Требует постоянного контроля и лечения, так как чревато серьезными последствиями и осложнениями. И прежде чем рассматривать причины и симптомы этого заболевания, необходимо для начала несколько слов сказать о том, что вообще оно собой представляет.

Фосфат диабет – это…

Это заболевание имеет некую схожесть с сахарным диабетом. Но если при СД поражается поджелудочная железа и нарушается реакция взаимодействия клеток с инсулином, то при фосфат диабете основной удар принимают на себя почки. При его развитии происходит нарушение обратного всасывания фосфора в кровь в почечных канальцах, в результате чего его уровень значительно снижается.

Из-за дефицита фосфора в крови сильно страдают костные структуры. Формирование скелета происходит неправильно, появляются дефекты, которые ведут к аномальному строению тела. Поэтому фосфат диабет у детей можно «увидеть» невооруженным взглядом. Но только по внешнему виду ребенка, конечно же, диагноз не ставится. Проводится тщательная диагностика, которая позволяет выявить не только имеющиеся у него нарушения в организме, но и последствия, к которым привело развитие этого недуга.

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер. Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии. Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом. Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Проявления болезни

Чаще всего фосфатный диабет начинает проявляться у детей в возрасте 10-14 месяцев, когда они начинают самостоятельно ходить. До этого момента признаки развития этого недуга могут вообще отсутствовать.

Главным симптомов ГФР является отставание в физическом развитии ребенка. Он плохо растет и сильно отстает в этом плане от своих сверстников. Спустя некоторое время как малыш начинает ходить, у него появляются боли в конечностях, в результате чего он становится плаксивым и раздражительным. Некоторые детки, у которых диагностируется ГФР, из-за сильной боли вообще не могут передвигаться без посторонней помощи.

В возрасте 1,5-2 лет у детей наблюдается искривление нижних конечностей, нарушение строения коленных и голеностопных суставов, утолщение костных структур в области запястья. При этом происходит повреждение зубной эмали – она становится чувствительной, и зубы, которые только прорезались, могут поражаться кариесом. С возрастом клиническая картина усугубляется и дополняется не только искривлением нижних конечностей, но и позвоночника, а также тазовых костей.

И если говорить об общих проявлениях ГФР, то следует выделить следующие симптомы, характерные для этого недуга:

  • снижение тонуса мышц;
  • спазмофилия, сопровождающаяся спастическим состоянием мышц лица, гортани и конечностей;
  • укорочение нижних и верхних конечностей;
  • псевдопереломы;
  • искривление ног по форме «О» (этот симптом отчетливо виден на фото).

Диагностика

Диагностика фосфатного диабета не предоставляет никаких проблем. Как правило, это заболевание выявляется несколькими способами:

  • выполнением рентгенологического исследования;
  • проведением терапии витамином D.

На рентгенологическом снимке отчетливо видны широкие диафизы, нарушения плотности костных структур из-за повышенного содержания в них кальция и остеопороз. А при проведении терапии витамином D не улучшается состояние больного, как это обычно происходит при развитии типичного рахита. При внешнем осмотре маленького пациента отмечается отставание в физическом развитии, искривление нижних конечностей, позвоночника и таза.

Также для диагностики фосфатного диабета проводится лабораторное исследование мочи, при котором отмечается повышение содержания фосфатов в исследуемом материале. А при исследовании крови наблюдается дефицит фосфора.

Но так как снижение уровня фосфата в крови характерно и для других заболеваний (например, для болезней околощитовидной железы), проводится дополнительное исследование на уровень паратгормона. Как правило, при развитии фосфат диабета этот гормон слегка повышен, а при его введении отмечается пониженная чувствительность почечных канальцев.

Только после полного исследования пациента и получения всех результатов анализов врач может поставить точный диагноз и назначить лечение, которое позволит предотвратить появление серьезных осложнений на фоне ГФР.

Как лечится?

Лечение фосфат диабета предполагает под собой прием фосфорно-кислых солей кальция и натрия. Их дозировка рассчитывается строго в индивидуальном порядке и зависит от общего веса пациента. Как правило, принимаются они до 4-х раз в день из расчета 10 мг на 1 кг веса.

Кроме этого, больным показан прием витамина D, который позволяет предупредить возникновение различных нарушений в кальциевом обмене. Дозировка этого витамина также подбирается в индивидуальном порядке. В самом начале курса лечения доза препарата не превышает 0,005 мкг на 1 кг веса. Далее она увеличивается до 0,03 мкг на 1 кг веса. И чем больше доза, тем выше уровень фосфора в крови и ниже активность щелочной фосфатазы. При повышении дозировки витамина D постоянно осуществляют контроль над уровнем кальция в крови. Если он повышается, дозу понижают, так как в этом случае вероятность появления солевых отложений в почечных канальцах увеличивается в несколько раз.

Для того чтобы улучшить процесс проникновения кальция и солей фосфора из кишечника, применяются препараты кальция в комплексе с лимонной кислотой. Принимают их на протяжении длительного времени. Минимальный курс лечения составляет 6 месяцев.

Лечебная терапия фосфатного диабета обязательно включает в себя прием препаратов токоферола и витамина А, а также ношение ортопедических корсетов. В случае сильной деформации костных структур или обнаружения опухолей в костях проводится оперативное вмешательство, но только по завершении роста.

Если заболевание сопровождается сильным болевым синдромом, больным назначается постельный режим, прием обезболивающих и противовоспалительных препаратов. В стадиях ремиссии пациентам рекомендуется заниматься ЛФК под контролем специалиста. Кроме этого, в обязательном порядке назначается лечебный массаж и нахождение 1-2 раза в год в лечебно-профилактических санаториях.

Последствия

При развитии фосфатного диабета происходят различные нарушения в обменных процессах, поэтому данное заболевание разделяют на 4 типа. Фосфатный диабет 1 считается наиболее благоприятным и сопровождается незначительной деформацией костных структур. Заболевание 2 типа характеризуется выраженными изменениями в костях и пониженным содержанием фосфора в крови. Рост ребенка при этом значительно ниже, чем у его сверстников, но телосложение крепкое.

Фосфатный диабет 3 типа характеризуется значительной деформацией в костях и выраженной резистентностью к витамину D. При этом отмечаются дефекты зубной эмали и частые судороги в конечностях. Развивается остеопороз.

Для фосфатного диабета 4 типа характерен гиповитаминоз, облысение, деформация зубов, нижних конечностей, позвоночника и таза. Причем все эти состояния отмечаются еще в раннем возрасте.

Если говорить в общих чертах о последствиях фосфатного диабета, то следует выделить следующие:

  • искривление осанки и нижних конечностей;
  • физическая отсталость;
  • нарушения в формировании и целостности зубов;
  • отложение солей в почках;
  • появление серьезных проблем в будущем при вынашивании ребенка и родах.

К сожалению, предотвратить появление всех этих осложнений на фоне фосфатного диабета сложно, особенно если заболевание выявляется в более позднем возрасте. Поэтому при наличии наследственной предрасположенности рекомендуется проводить полное обследование новорожденного сразу же после рождения.

Сахарный диабет у собак

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет – генетически обусловленное нарушение минерального обмена, при котором страдает всасывание и усвоение в организме соединений фосфора, что приводит к патологии костной системы. По последним данным, является целой группой наследственных заболеваний. Проявляется гипотонией мышц, рахитическими изменениями скелета (варусные деформации костей нижних конечностей, рахитические четки и другие), отставанием в росте. Диагностика фосфат-диабета основывается на результатах лабораторных исследований крови и мочи (уровень щелочной фосфатазы, ионов кальция, активной формы витамина D) и молекулярно-генетических анализов. Лечение этого заболевания производят назначением высоких доз витамина D, соединений фосфора и кальция, ортопедической или хирургической коррекцией деформаций скелета.

Общие сведения

Фосфат-диабет (витамин D-резистентный рахит) – сборное название ряда генетически обусловленных тубулопатий (патологических нарушений транспорта веществ в канальцах почек), при которых нарушается реабсорбция фосфат-ионов с развитием их дефицита в организме. Одна из наиболее распространенных семейных форм этого заболевания, передающаяся по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой механизму, описана еще в 1937 году. В последующие годы врачами-генетиками было выявлено еще несколько типов фосфат-диабета с разной этиологией, способом наследственной передачи и клинической картиной. Однако у всех них имеются общие черты – они обусловлены нарушением всасывания фосфора в почках, характеризуются рахитоподобной симптоматикой и в разной мере резистентны к применению обычных дозировок витамина D. На сегодняшний день выявлены семейные формы фосфат-диабета, передача которых является сцепленной с Х-хромосомой (причем как доминантные, так и рецессивные), аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной. Встречаемость наиболее распространенных разновидностей этого состояния составляет 1:20 000 (Х-сцепленная доминантная форма), другие типы встречаются намного реже.

Причины и классификация фосфат-диабета

Несмотря на выраженную генетическую гетерогенность фосфат-диабета, непосредственные причины гипофосфатемии при разных формах заболевания одинаковые – нарушение обратного всасывания (реабсорбции) фосфатов в извитых канальцах почек. Это позволяет относить данное состояние к тубулопатиям или патологиям мочевыделительной системы, однако при его возникновении страдает весь организм и в особенности опорно-двигательный аппарат. Кроме того, некоторые формы фосфат-диабета сопровождаются нарушениями всасывания кальция в кишечнике и почках, развитием мочекаменной болезни, аномальной активностью паращитовидных желез. Наблюдается четкая корреляция между генетическими и клиническими разновидностями заболевания, что позволяет построить его четкую общепринятую классификацию, включающую 5 форм патологии.

Х-сцепленный доминантный фосфат-диабет – является наиболее распространенным вариантом данной патологии, обусловлен мутацией гена PHEX. Он кодирует фермент – эндопептидазу, контролирующую активность ионных каналов почек и тонкого кишечника. В результате генетического дефекта полученный фермент неспособен выполнять свои функции, поэтому активный транспорт фосфат-ионов через мембрану клеток в вышеуказанных органах резко замедляется. Это приводит к увеличению потери фосфат-ионов с мочой и затруднению их усвоения в желудочно-кишечном тракте, из-за чего в крови развивается гипофосфатемия, а в костной ткани возникают рахитоподобные изменения по причине дефицита минеральных компонентов.

Х-сцепленный рецессивный фосфат-диабет – в отличие от предыдущего варианта поражает исключительно мужчин, тогда как женщины могут выступать только как носительницы патологического гена. Причиной этой формы заболевания являются мутации гена CLCN5, который кодирует последовательность белка – хлорного ионного канала. В результате генетического дефекта расстраивается транспорт всех ионов (в том числе фосфатов) через мембраны клеток эпителия нефронов, из-за чего развивается фосфат-диабет.

Аутосомно-доминантный фосфат-диабет – форма заболевания, обусловленная мутацией гена FGF23, расположенного на 12-й хромосоме. Продуктом его экспрессии является белок, который ошибочно назван фактором роста фибробластов-23, хотя он в основном выделяется остеобластами и ускоряет выделение фосфат-ионов с мочой. Фосфат-диабет развивается при мутациях FGF23, в результате которых продуцируемый им белок становится устойчивым к воздействию протеаз крови, из-за чего происходит его накопление и, соответственно, усиление эффекта с развитием гипофосфатемии. Этот тип заболевания считается относительно легкой формой фосфат-диабета.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет – довольно редкий тип патологии, вызванный мутациями гена DMP1, расположенного на 4-й хромосоме. Ген кодирует кислый матричный дентиновый фосфопротеид, в основном образующийся в дентине и костной ткани, где он регулирует их развитие. Патогенез возникновения фосфат-диабета при этом генетическом варианте досконально не изучен.

Аутосомно-рецессивный фосфат-диабет с гиперкальциурией – также редко встречающаяся разновидность этого заболевания, обусловленная мутацией гена SLC34A3, расположенного на 9-й хромосоме. Он кодирует последовательность натрий-зависимого канала фосфат-ионов в почках и при дефекте в структуре приводит к увеличению выделения кальция и фосфора с мочой с их одновременным снижением в плазме крови.

Существуют также формы фосфат-диабета, сопровождающиеся гиперпаратиреозом, мочекаменной болезнью и другими нарушениями. Некоторые разновидности этого заболевания связывают с такими генами, как ENPP1, SLC34A1 и некоторыми другими. Изучение всех возможных причин фосфат-диабета производится до сих пор.

Симптомы фосфат-диабета

Проявления фосфат-диабета по причине генетической гетерогенности этого заболевания характеризуется достаточно широким диапазоном выраженности – от практически бессимптомного течения до явных тяжелых нарушений. Некоторые случаи патологии (например, обусловленные мутациями гена FGF23) могут проявляться лишь гипофосфатемией и повышением уровня фосфора в моче, тогда как клинические симптомы отсутствуют. Однако чаще всего фосфат-диабет приводит к картине типичного рахита и в основном развивается в детском возрасте – 1-2 года, вскоре после того, как ребенок начинает ходить.

Одним из первых проявлений фосфат-диабета может быть мышечная гипотония еще в младенческом возрасте, однако она наблюдается далеко не во всех случаях. Наиболее часто развитие заболевания начинается с О-образной деформации ног, что может приводить к нарушению походки. При дальнейшем течении фосфат-диабета могут возникать остальные клинические признаки рахита – задержка роста и физического развития, нарушение формирования зубов (особенно при аутосомно-рецессивной форме заболевания), алопеция. Характерны патологические переломы, появление рахитических «четок», утолщение метафизов костей конечностей. Также при фосфат-диабете может наблюдаться болезненность в спине (как правило, неврологического характера) и костях, в редких случаях из-за болей в ногах ребенок лишается возможности ходить. Нарушений интеллектуального развития при этом заболевании, как правило, не отмечается.

Диагностика фосфат-диабета

Одним из наиболее ранних методов диагностики фосфат-диабета является общий осмотр больного ребенка и изучение реакции заболевания на применение обычных доз витамина D. Как правило, при этой патологии наблюдается клиническая картина рахита с резистентностью к применению традиционных препаратов этого витамина (рыбьего жира, масляного раствора). Для более точного определения фосфат-диабета используют методы биохимического исследования крови и мочи, рентгенологические исследования, молекулярно-генетические анализы. Постоянным проявлением этого заболевания является гипофосфатемия или снижение уровня фосфат-ионов в плазме крови, что определяется в рамках биохимического анализа. При этом уровень кальция может быть нормальным или даже повышенным, однако некоторые формы фосфат-диабета (обусловленные мутацией гена SLC34A3) характеризуются и гипокальциемией. Также при фосфат-диабете может иметь место увеличение уровня щелочной фосфатазы и иногда увеличение уровня гормонов паращитовидных желез. Биохимическое исследование мочи обнаруживает высокую экскрецию фосфора (гиперфосфатурия) и в некоторых случаях гиперкальциурию.

Рентгенологически при фосфат-диабете определяются классические признаки рахита – деформации костей голеней, коленных и тазобедренных суставов, наличие остеопороза (в некоторых случаях может возникать локальный остеосклероз) и остеомаляций. Изменена структура костей – кортикальный слой утолщается, трабекулярный рисунок становится более грубым, диафизы расширены. Нередко костный рентгенологический возраст при фосфат-диабете значительно отстает от фактического, что говорит о задержке развития скелета. Современная генетика позволяет диагностировать практически все типы этого заболевания, как правило, используется метод прямого секвенирования ассоциированных с патологией генов. В некоторых случаях указать на генетическую природу фосфат-диабета может изучение наследственного анамнеза больного.

Лечение фосфат-диабета

Лечение фосфат-диабета производят сочетанием витаминотерапии, ортопедических и иногда хирургических методик. Несмотря на другое название этой патологии (витамин D-резистентный рахит), этот витамин активно применяется в терапии данного состояния, но дозировки при этом должны быть значительно повышены. Кроме того, больным фосфат-диабетом назначают препараты кальция и фосфора, витамины А, Е и группы В. Немаловажно, что терапия жирорастворимыми витаминами (особенно D и А) должна осуществляться исключительно под контролем врача и с тщательным соблюдением дозировок для предотвращения нежелательных побочных реакций и осложнений. Для контроля эффективности терапии и правильности назначенной дозы лекарства производят регулярное измерение уровня фосфата и кальция в моче. При особенно тяжелых формах фосфат-диабета применение витамина D может быть показано пожизненно.

При ранней диагностике этого заболевания его лечение обязательно включает в себя профилактику скелетных нарушений общепринятыми ортопедическими техниками – ношением бандажа для позвоночника. При более позднем выявлении фосфат-диабета с выраженными деформациями скелета может быть показана хирургическая коррекция. Бессимптомные формы этого заболевания, проявляющиеся лишь гипофосфатемией и гиперфосфатурией, по мнению большинства специалистов, не нуждаются в интенсивном лечении. Однако требуется тщательный контроль над состоянием скелета, мышечной системы, почек (профилактика мочекаменной болезни), который осуществляется путем регулярных медицинских обследований у врача-эндокринолога.

Прогноз и профилактика фосфат-диабета

Прогноз фосфат-диабета может быть различным и зависит от множества факторов – разновидности заболевания, степени выраженности симптомов, возраста определения патологии и начала правильного лечения. Чаще прогноз благоприятный, но может сохраняться пожизненная необходимость использования препаратов витамина D, кальция и фосфора. Выраженные деформации скелета, развившиеся в результате поздней диагностики или неправильного лечения фосфат-диабета, могут ухудшать качество жизни больного. Профилактика этого наследственного заболевания возможна только в виде медико-генетического консультирования родителей перед зачатием ребенка, для некоторых форм разработаны методы пренатальной диагностики.

Как диагностировать и лечить фосфат-диабет у детей?

Диабет означает проблемы с усваиванием в организме необходимых веществ, которые приводят к сбоям в его работе. В случае с фосфат-диабетом речь идёт о проблемах с усвоением соединений фосфора. Что происходит в организме из-за этой болезни? Почему она может появиться? Как проявляет себя болезнь? Какие анализы нужно сдать?

Характеристика заболевания

В нормальном состоянии усвоение фосфора происходит в почечных канальцах и контролируется с помощью витамина D. Его действие напоминает инсулин, с помощью которого глюкоза может проникать в клетки — таким же образом производные этого витамина помогают тканям усваивать фосфор.

При фосфат-диабете в этом процессе происходит сбой: либо организм не может переработать витамин и выделить из него необходимые вещества, либо эти вещества есть, но ткани к ним не чувствительны. Из-за этого ионы фосфора не усваиваются организмом. Это негативно влияет практически на все органы, особенно страдает опорно-двигательный аппарат.

Это происходит потому, что всасывание фосфора и кальция тесно связаны между собой. Если в организме не усваиваются эти два элемента, кости и суставы не могут обрести необходимую крепость. Почему это может происходить?

Причины возникновения фосфат-диабета

Нарушения, свойственные фосфатному диабету, обычно обусловлены генетически. Эти наследственные нарушения классифицируют на пять групп:

  1. К первому типу относятся случаи, когда “неправильный” ген сцеплен с X-хромосомой и является доминантным. Считается, что при этом типе нарушений затруднена транспортировка ионов фосфора в клетки. Этот процесс сильно замедляется и фосфаты быстро выводятся с мочой, так и не достигнув костной ткани. Вероятность того, что женщина передаст этот ген, составляет 50% — но она передаст его детям обоего пола; мужчины передают ген в 100% случаев — но исключительно дочерям.
  2. Второй тип является рецессивным, дефектный ген тоже сцеплен с X-хромосомой, но поражает только мужчин, женщины выступают исключительно как носители. Этот дефект генов приводит к тому, что нарушается процесс усвоения всех ионов в принципе, и фосфаты — не исключение.
  3. Самой лёгкой формой этого вида диабета является третий тип. В результате генетических изменений образуется белок, который ускоряет выведение фосфатов через мочевыделительные каналы.
  4. Аутосомно-рецессивный тип заболевания возможен только если оба родителя являются носителями дефектного гена. Этот вид диабета до конца не изучен.
  5. Последний тип диабета отличает выведение с мочой не только фосфора, но и кальция. При этом их содержание в крови резко снижается.

Последние два типа встречаются очень редко.

В крайне редких случаях фосфат-диабет может развиться у взрослых как следствие заболеваний почек.

Симптомы заболевания

Гипофосфатемический рахит, в отличие от обычного, проявляет себя не сразу, а в 1,5-2 года, когда ребёнок начинает ходить. Клиническая картина разных видов фосфат-диабета у детей сильно отличается — иногда его можно определить только с помощью анализов, в других ситуациях наличие нарушений быстро становится очевидным, напоминая обычный рахит. Родители и врачи могут заметить следующие признаки:

  • искривление ног, которое появляется в процессе того, как ребёнок учится ходить;
  • задержка в росте, проблемы с появлением зубов, облысение;
  • неуверенная походка, ребёнок раскачивается из стороны в сторону или не может ходить без опоры;
  • хрупкость костей, которая приводит к частым переломам;
  • активность ребёнка снижена, он капризничает, когда его пытаются принудить к физической деятельности;
  • утолщение костей ног возле суставов.

Конечно, один или несколько из этих симптомов может появиться и у здорового ребёнка, поэтому родителям не стоит сразу паниковать. Но если ребёнок плачет от боли каждый раз, когда его ставят на ножки — это повод обратиться к врачу и пройти обследование.

Специалисту нетрудно будет отличить фосфат-диабет от обычного рахита: при последнем болезненным изменениям подвергаются все кости, а от гипофосфатемического страдают только кости и суставы ног.

Диагностика заболевания, обследования, анализы

Первый врач, который должен узнать о подозрениях на проблему — педиатр. Прежде всего он внимательно выслушает жалобы родителей и осмотрит ребёнка. Возможно, что сначала врач решит попробовать лечить рахит с помощью витамина D в обычных объёмах, тогда ошибка в диагнозе станет очевидной — лечение никак не повлияет на общее состояние. Это уже ясный сигнал о том, что стоит подозревать фосфат-диабет. Если это так, необходимо сразу сдать нужные анализы и пройти обследование. Для постановки точного диагноза необходимо три способа обследования.

Первое, что нужно сделать — сдать кровь для биохимического анализа. Если фосфатов в крови будет меньше, чем 2 мг в 100 мл, диагноз можно считать подтверждённым. Кальций может оставаться в норме или ниже нормы, а в некоторых случаях он даже превышает стандартные показатели.

После этого нужно сдать мочу для измерения в ней концентрации соединений фосфора. При фосфатном диабете этот показатель будет превышен в несколько раз.

Рентгенологическое обследование покажет деформацию костей голени, коленей и таза. Если на снимке видно, что кости стали “полупрозрачными” (в описании к снимку можно увидеть такие термины: “снижение плотности рентгенологической тени”, “атрофия костного рисунка” или “повышенная рентгенпрозрачность”) скорее всего, развился остеопороз. Это происходит из-за того, что костным тканям недостаёт минералов. Иногда возраст скелета не соответствует реальному — это происходит из-за задержки его развития.

Скорее всего врач попросит родителей изучить свою медицинскую историю, чтобы иметь больше информации о том, чего ожидать от этого вида диабета. Если это невозможно, стоит пройти генетическое обследование, чтобы узнать, что представляет собой данное нарушение в генах и каких прогнозов ожидать в будущем.

По ходу диагностики и лечения может понадобиться консультация врача-генетика, ортопеда и хирурга.

Лечение фосфат-диабета у детей

Курс лечения обычно начинается с приёма препаратов фосфора до 2 г в сутки с последующим введением витамина D в обычных дозах — начиная с 20 000 МЕ каждые 24 часа. Позднее под контролем врача доза витамина увеличивается каждый день на 10 000 или больше МЕ в сутки. При этом врач наблюдает за состоянием больного и результатами его анализов: боль в костях должна уйти, а их структура — восстановиться. Ускоряется рост, улучшается общее самочувствие. Уровень фосфора в крови должен прийти в норму. Если нет симптомов интоксикации, но есть небольшая концентрация кальция в моче, дозу витамина D продолжают увеличивать. При тяжёлых формах заболевания, витамин нужно принимать в течение всей жизни.

Для лечения обычно используют препарат Рокальтрол — активную форму витамина D, и смесь Олбрайта, содержащую неорганические соединения фосфора. При сильной деформации костей показано ортопедическое лечение или вмешательство хирургов. Если болезнь обнаружена рано, рекомендуется ношение бандажа или корсета для позвоночника.

Если болезнь протекает без симптомов, большинство специалистов не видят необходимости в интенсивном лечении. Однако не нужно расслабляться: следует регулярно проходить обследование и наблюдать за состоянием ребёнка.

Возможные осложнения

При своевременном лечении осложнения можно свести на нет. Но если деформацию скелета не пресечь и не исправить сразу, она остаётся на всю жизнь. Это может быть кривизна ног или очень низкий рост. Нарушения в костях таза у женщин скорее всего станет причиной для кесарева сечения при беременности. Что касается беременности — риск передать это заболевание ребёнку очень велик.

Прогноз, профилактика

При должном лечении в детстве болезнь может проявиться только в те промежутки времени, когда потребность в фосфоре и кальции возрастает. Это относится к подростковому периоду, беременности и кормлении грудью. В это время стоит принимать необходимые витамины и минералы и постоянно находиться под надзором врача. Он должен наблюдать картину анализов, чтобы не возник переизбыток кальция, фосфора или витаминов.

Тем, у кого есть это генетическое нарушение, стоит серьёзно обдумать тот факт, что болезнь передаётся по наследству, и обсудить это ещё на этапе создания семьи. Если женщина страдает от фосфат-диабета и забеременеет, ей обязательно нужно сообщить своему врачу о наличии этого заболевания. Это позволит снизить риски для матери и с особой тщательностью следить за здоровьем ребёнка.

Кто-то может ошибочно полагать, что если вероятность рождения ребёнка с дефектным геном равна 50%, то вторая беременность автоматически считается полностью здоровой. Это не так, вероятность передать фосфат-диабет второму ребёнку сохраняется на очень высоком уровне.

Хотя фосфат-диабет остаётся неизлечимым генетическим заболеванием, при своевременном обращении к врачу, правильной диагностике, грамотном лечении и серьёзном подходе к приёму лекарств на протяжении всего курса, вполне возможно вести нормальную, насыщенную долгую жизнь.

Фосфат-диабет

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Фосфат-диабет: патогенез и причины

Гипофосфатемический рахит передается на генетическом уровне по Х-сцепленному типу, который является доминантным. Приобретенное заболевание чаще всего обусловлено наличием доброкачественных мезенхимальных опухолей. Такие случаи имеют название – онкогенный рахит.

Заболевание характеризуется снижением реабсорбции в проксимальных канальцах фосфатов, что в результате способствует появлению гипофосфатемии. Подобный дефект чаще всего возникает из-за имеющихся первичных аномалий в функционировании остеобластов. При гипофосфатемическом рахите кишечник теряет способность всасывать фосфаты, кальций, а также нарушается процесс минерализации костей. Такое патологическое состояние обусловлено дисфункцией остеобластов и невысоким количеством фосфатов по сравнению с недостатком кальция.

Заболевание всегда развивается у детей именно от тех родителей, которые уже имели подобную патологию. В медицине фосфат-диабет, возникший у детей, чаще всего называется гипофосфатемическим рахитом. Предотвратить или как-то повлиять на его развитие невозможно. Хромосома, имеющая нарушение на генетическом уровне, способна передаваться одинаково к детям от матерей только в половине случаев, а от болеющих мужчин патология переходит в обязательном порядке лишь дочерям. Тяжелее всего заболевание переносится мальчиками.

Причиной возникновения фосфатного диабета у взрослых людей или пациентов в уже преклонном возрасте является опухоль, расположенная в костях или мягких тканях.

В отличие от обычной формы рахита это заболевание характеризуется такими процессами, как остеоидной гиперплазией (разрастанием кости), остеомаляцией, происходящими преимущественно в нижних конечностях. Это приводит к деформации голеностопных, а также коленных суставов. Опасность такой особенности течения болезни является ее быстрое прогрессирование без проведенного лечения.

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

Гипофосфатемический рахит начинает проявляться у детей еще в раннем возрасте. Чаще всего первые признаки возникают в первый год или в течение последующего, когда ребенок только начинает самостоятельно ходить. Фосфатный диабет не отражается на общем состоянии человека.

  1. Наблюдается задержка роста.
  2. Искривлены ноги.
  3. Деформированы коленные и голеностопные суставы.
  4. Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
  5. Снижен мышечный тонус.
  6. Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
  7. В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
  8. Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
  9. Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
  10. С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
  11. На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
  12. Характерно повышенное содержание кальция в костях.
  13. Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Варианты проявления заболевания

Фосфат-диабет в зависимости от реакции на введение витамина D классифицируется следующим образом:

  1. Характеризуется повышенным содержанием в крови фосфатов неорганического происхождения, которое появилось в результате усиления в почечных канальцах их реабсорбции.
  2. Характеризуется усилением реабсорбции фосфатов в отделах кишечника и почках.
  3. Реабсорбция становится интенсивнее только в отделах кишечника.
  4. Фосфат-диабет имеет повышенную чувствительность к витамину D. Даже незначительные дозировки этого вещества способны вызвать интоксикацию.

Диагностика

Фосфат-диабет может быть выявлен уже при первых признаках неэффективности стандартных доз Витамина D (до 5000 МЕ/сутки), применяемых во время терапии рахита у детей.

Основными способами диагностирования заболевания являются:

  1. Опрос родителей для выявления жалоб, присущих болезни, а также проведение анализа полученной информации.
  2. Выполнение рентгенограммы костей для выявления изменений или нарушений в костной ткани и зонах ее роста.
  3. Исследование мочи с определением соединений фосфора. Заболевание характеризуется повышенным содержанием фосфатов (выше нормы в 5 раз).
  4. Исследование крови с целью определения количества фосфора, а также уровня кальция.
  5. Проведение генетического исследования для обнаружения у детей характерных для заболевания изменений в Х-хромосоме.

Лабораторные анализы могут показать следующую картину:

  • Есть признаки гипофосфатемии, а также гиперфосфатурии;
  • В крови отмечено повышенное содержание паратгормона или его количество не изменено;
  • Снижена чувствительность к полипептидному гормону (паратгормону);
  • В редких случаях выявлен рост активности щелочной фосфатазы;
  • При терапии неадекватными дозами фосфора может наблюдаться гипокальциемия.

Терапия

При выявлении диагноза пациенту может быть назначен один из вариантов лечения:

  1. Большие дозировки витамина D, которые назначаются чаще всего пожизненно.
  2. Прием фосфата. Начальные дозировки лекарственного средства составляют по 10 мг на кг. Количество приема ограничивается до четырех раз в день. Для предотвращения гиперпаратиреоза рекомендуется начинать пить витамин D (в форме кальцитриола) по схеме: первое время доза составляет до 0,01 мкг/кг однократно в день, а затем увеличивается до 0,03 мкг/кг в качестве поддерживающей терапии.
  3. Прием препаратов кальция, витаминов (Е и А).
  4. Ортопедическая терапия, направленная на коррекцию искривленного позвоночника с помощью ношения специального корсета.
  5. Проведение оперативного лечения, которое требуется только в случае выраженной деформации скелета. Такой метод применяется уже после окончательного завершения роста у пациента.

Увеличение дозы препаратов витамина D происходит постепенно и только после нормализации в крови уровня фосфора, снижения активности фосфатазы, исчезновения болевых ощущений в костях, восстановления их структуры. Терапия витамином проводится под постоянным контролем показателя выведения кальция с мочой для предотвращения интоксикации. Оптимальными дозами считаются 100000 или до 150000 МЕ в сутки.
Терапия заболевания может осложняться гиперкальциемией, выявленным диагнозом «нефрокальциноз» с характерной утратой почками некоторых функций, гиперкальциурией. При выявлении онкогенного рахита достигнуть улучшения позволяет удаление мелкоклеточной опухоли (мезенхимальной), которая способствует снижению реабсорбции фосфатов.

Благоприятный исход возможен для пациентов при своевременном начале терапии болезни, когда отсутствует деформация скелета. Запущенные формы фосфатного диабета требуют постоянного приема витамина D и поддержания нормального процесса минерального обмена.

Последствия и возможные осложнения

Фосфат-диабет относится к серьезным заболеваниям, лечение которых нельзя игнорировать. В противном случае могут развиться нежелательные, и даже опасные осложнения.

К ним относятся:

  1. Нарушается осанка, и может деформироваться скелет, если человек в детстве перенес фосфат-диабет.
  2. Ребенок с подобным заболеванием часто отстает в развитии (как в психическом плане, так и в физическом).
  3. Пациент может стать инвалидом по причине прогрессирования суставных и костных деформаций, если отсутствует адекватная терапия.
  4. Нарушается срок и очередность прорезывания у младенца зубов.
  5. Выявляется патология строения эмали.
  6. Пациенты могут страдать тугоухостью из-за неправильного развития структуры косточек среднего уха.
  7. Есть риск возникновения нефрокальциноза. Для этого заболевания характерно отложение в почках солей кальция, что в результате может стать причиной патологий органа.
  8. Фосфатный диабет, выявленный у женщин, может осложнять течение родового процесса и стать причиной проведения кесарева сечения.

Последствия болезни без адекватной терапии остаются на всю жизнь. Внешне осложнения фосфатного диабета проявляются низким ростом и искривлением ног.

Профилактика развития заболевания

Фосфат-диабет является заболеванием, которое практически во всех случаях передается от болеющих родителей к детям. Если его появление обусловлено генетической предрасположенностью, то человек или даже любой квалифицированный врач не сможет повлиять на его развитие и исключить риск заболевания.

Профилактика этой патологии направлена в большей степени на предотвращение возникновения последствий и снижения риска деформации скелета у пациентов разного возраста.

К таким мерам относятся следующие действия:

  1. Родителям важно не пропускать первые симптомы болезни. Важно сразу же обратиться к специалисту за помощью, чтобы выявить фосфат-диабет на ранних этапах развития и приступить к соответствующей терапии.
  2. Постоянно наблюдать детей с такой патологией у эндокринолога и педиатра.
  3. Пройти консультацию генетика и выполнить необходимое обследование на стадии планирования беременности каждой семье, в которой близкие родственники перенесли подобную патологию в детском возрасте. Это позволит родителям быть осведомленными о рисках и возможных осложнениях, которые могут возникнуть у будущего ребенка, чтобы быть готовыми своевременно приступить к лечению болезни.

Фосфат-диабет: особенности заболевания и способы лечения

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Что такое фосфат-диабет

Фосфат-диабет — общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

  • нехватка в организме фосфора;
  • развитие заболеваний костной ткани;
  • появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет — очень редкое нарушение, вероятность развития которого составляет 1:20000.

В зависимости от мутации того или иного гена выделяют около восьми видов патологии. Наиболее часто встречается Х-сцеплённый доминантный гипофосфатемический рахит, обусловленный поломкой гена РНЕХ.

Согласно современным медицинским исследованиям наследственный материал человека включает в себя более 28 тыс. генов.

Фосфат-диабет — врождённое заболевание, приобретённой формы патологии не бывает.

Почему снижается содержание фосфора в организме при заболевании

Генетическая «поломка» приводит к тому, что нарушается реабсорбция фосфора в почечных канальцах. Кровь поступает в канальца почки и проходит там процесс фильтрации. В результате образуется первичная и вторичная моча. Первичная моча включает в себя вещества, необходимые организму: глюкозу, белок, натрий, фосфор, кальций. Эти полезные компоненты из почечных канальцев всасываются обратно в кровь. Такой процесс и называется «реабсорбцией».

В канальцах почек происходит реабсорбция полезных для организма веществ

Ненужные вещества (токсины, шлаки) выводятся из почки со вторичной мочой: урина поступает в мочеточник, мочевой пузырь и выходит из организма через уретру. При фосфат-диабете фосфор не всасывается обратно в кровь из почек, а выводится через мочевые пути наружу. В организме образуется нехватка этого вещества, что приводит к разрушению костной ткани, атрофии мышц, возникновению почечных, неврологических и сосудистых заболеваний.

Фосфор отвечает за состояние костей человека, а также влияет на работу сердца и почек

Другие нарушения обмена веществ при фосфат-диабете

А также при заболевании могут наблюдаться и другие негативные процессы в организме:

  • сбой в работе паратгормона (гормона паращитовидных желёз), который регулирует кальциево-фосфорный обмен. В результате реабсорбция кальция также снижается;
  • нарушение образования в организме витамина Д, который синтезируется в кожном покрове под воздействием ультрафиолета, а также поступает в организм с продуктами питания. Однако витамин Д может стать активным только после ряда процессов, которые происходят в почечных канальцах. При фосфат-диабете эти процессы нарушены, поэтому в организме появляется дефицит витамина Д.

Признаки патологии

Заболевание проявляется у детей уже в возрасте 1–2 года и сопровождается следующими признаками:

  • впалость грудной клетки;
  • выпячивание лобных бугров;
  • «колесообразная» форма ног;

При фосфат-диабете ноги у ребёнка приобретают форму буквы «о»

Если лечение заболевания не было начато в детском возрасте, то у взрослых пациентов наблюдаются более выраженные симптомы фосфат-диабета:

  • сильные боли в суставах нижних конечностей, рук, спины;
  • скованность движений. Человеку тяжело ходить, приседать, наклоняться;
  • частые переломы ног и рук, которые происходят в результате разрушения костной ткани;
  • кровоточивость дёсен;
  • частичное или полное отсутствие зубов;
  • снижение слуха;
  • головокружения и обморочные состояния, происходящие на фоне атрофии сосудов позвоночника.

Диагностика

Диагностика фосфат-диабета включает в себя такие виды медицинского обследования:

  • биохимическое исследование урины. При фосфат-диабете показывает высокое содержание фосфора, кальция, белка;
  • биохимический анализ крови. При заболевании выявляет низкий уровень фосфора и кальция, повышенное содержание креатинина и мочевины;
  • молекулярно-генетическое исследование крови. Позволяет уточнить тип фосфат-диабета;
  • гомональное исследование крови, в ходе которого определяется уровень ПТГ (паратгормона);
  • рентгенография нижних и верхних конечностей, грудной клетки, позвоночника. Исследование необходимо для оценки степени деформации костей;

Рентген нижних конечностей позволяет оценить степень деформации костей ног

Дифференциальная диагностика

Фосфат-диабет следует дифференцировать с витамин-Д-зависимым рахитом, при котором нарушается только образование активного витамина Д.

Лечение

Основа лечения при фосфат-диабете — медикаментозная терапия. Если появилась выраженная деформация костей — применяется оперативное вмешательство. Вспомогательными способами терапии являются:

  • применение бандажей и корсетов;
  • физиопроцедуры;
  • диетотерапия;
  • физические упражнения.

Применение медикаментов

При фосфат-диабете назначаются такие лекарственные средства:

  • препараты фосфора. Приём осуществляется 4–6 раз в сутки. Дозировка медикаментов зависит от возраста пациента и подбирается лечащим врачом. При лечении маленьких детей препараты можно смешивать с молочными смесями, фруктовыми и овощными пюре, соками;
  • Альфакацидол — аналог витамина Д. Препарат не только нормализует фосфорно-кальциевый обмен, но и способствует снижению болевого синдрома, улучшает координацию движений. Схема лечения зависит от уровня ПТГ;

Альфакацидол — аналог витамина Д

Хирургическое лечение

Хирургическое лечение при фосфат-диабете показано в таких ситуациях:

  • при разной длине ног. Такое явление случается, когда одна нижняя конечность подверглась большей деформации, чем другая;
  • при значительном изменении структуры коленных, голеностопных или тазобедренных суставов. Такие осложнения чаще формируются во взрослом возрасте при запущенном фосфат-диабете. Деформация суставов не даёт человеку нормально двигаться и может привести к инвалидности.

Виды хирургического лечения:

  • временный эпифизиодез. Проводится при разной длине ног детям до 15 лет. В этом возрасте человек находится в фазе роста, поэтому при помощи медицинских приспособлений можно скорректировать увеличение длины конечностей. На ногу, которая нуждается в укорочении, устанавливаются 8-образные пластины. Приспособления закрепляется на конечности чуть выше и ниже зон роста. Ростковые зоны на ногах расположены в верхней и нижней части бедра, а также в области голени;
  • корригирующие остеотомии. Во время оперативного вмешательства деформированные кости переламываются. Далее суставу придаётся правильная форма, которая фиксируется при помощи пластин и винтов;
  • замена суставов. В ходе операции в области поражённого сустава производится небольшой разрез. Деформированный сустав заменяется на протез, рана ушивается.

Если у пациента с фосфат-диабетом коленный сустав выходит из строя, то его в заменяют на протез

Как избежать заболеваний полости рта

У пациентов с фосфат-диабетом повышен риск развития заболеваний полости рта. Чтобы избежать повреждения зубов и дёсен, необходимо выполнять следующие правила:

  • чистить зубы 2–3 раза в день. При этом следует пользоваться щётками с мягкой щетиной;
  • после каждого приёма пищи полоскать ротовую полость антисептическими растворами;
  • избегать употребления сладостей (конфет, сахара, пирожных, мармелада);
  • посещать врача-стоматолога не реже 1 раза в месяц;
  • защищать поверхность зубов при помощи покрытия эмали специальным гель-лаком. Такая профилактическая процедура осуществляется в любом стоматологическом кабинете.

Физическая активность

При фосфат-диабете очень важно вести активный образ жизни. Пациентам с патологией показаны:

  • утренняя зарядка, которая должна в себя включать упражнения для рук, ног, позвоночника:
    • ходьбу на месте;
    • приседания;
    • махи ногами и руками;
  • езда на велосипеде;
  • плавание, которое укрепляет мышцы, снижают болевой синдром, благотворно воздействуют на сердечно-сосудистую систему.

    Плавание повышает тонус мышц, улучшает функционирование сосудов

    Пассивный образ жизни при фосфат-диабете ускоряет развитие атрофии мышц.

    Физиопроцедуры

    К эффективным физиопроцедурам при фосфат-диабете относятся:

    • массаж нижних и верхних конечностей, при котором усиливается кровообращение, нормализуется тонус мышц;
    • лечебная физкультура.

    Первоначально массаж должен осуществляться специалистом в поликлинике. В дальнейшем члены семьи пациента могут научиться правильной техники массажа и проводить процедуру в домашних условиях.

    Комплекс упражнений ЛФК подбирается врача индивидуально для каждого пациента. Первые сеансы должно проходить под контролем специалиста, после лечебную физкультуру можно выполнять и дома.

    Диетическое питание

    Диетотерапия — важный элемент лечения фофат-диабета, который поможет:

    • нормализовать обмен веществ;
    • улучшить состояние костной и мышечной ткани.

    При фосфат-диабете в меню следует включать продукты:

    • содержащих много фосфора;
    • обогащённые кальцием.

    Таблица: полезные продукты при фосфат-диабете

    Продукты, содержащие много фосфора Продукты, богатые кальцием
    • рыба;
    • морепродукты;
    • соя;
    • чечевица;
    • фасоль;
    • сыр;
    • яйца.
    • творог;
    • сыр;
    • бобовые;
    • семена кунжута;
    • миндаль;
    • консервированные лосось и сардины;
    • капуста;
    • шпинат;
    • петрушка;
    • ревень.

    Исключить из рациона следует продукты, усугубляющие работу почек и сердечно-сосудистой системы:

    • соль, которая обезвоживает организм и отрицательно влияет на все системы организма;
    • жирные продукты. Избыток жира в питании повышает количество холестерина в крови, что может вызвать развитие сосудистых патологий. А также жирная пища ухудшает обмен веществ, повышает нагрузку на почки;
    • острую, маринованную, копчёную еду. Такие продукты раздражающе действуют на слизистую мочевыводящих путей;
    • алкоголь. Спиртосодержащие напитки повышают артериальное давление, способствуют развитию аритмии, отравляют токсическими веществами организм.

    Фотогалерея: продукты, запрещённые при фосфат-диабете

    Прогноз лечения и возможные последствия

    Прогноз лечения фосфат-диабета зависит от следующих аспектов:

    • своевременности диагностики;
    • грамотности назначенного лечения;
    • правильных действий пациента или его родителей (если речь идёт о ребёнке с фосфат-диабетом).

    К частым осложнениям фосфат-диабета относятся:

    • мочекаменная болезнь;
    • остеопороз (снижение плотности костей);
    • сколиоз (искривления позвоночного столба);
    • аритмия (нарушение сердечного ритма);
    • артериальная гипертензия (хроническое повышение артериального давления);
    • переломы конечностей.

    Самым печальным последствием является полная обездвиженность пациента.

    Профилактика

    Избежать фосфат-диабета невозможно, поэтому средств для профилактики заболевания не существует. Профилактировать можно только осложнения патологии при помощи грамотного и своевременного лечения.

    Фосфат-диабет — тяжёлое заболевание, которое может превратить человека в инвалида. Однако при правильном подходе к компенсации болезни у пациента повышаются шансы прожить долгую и активную жизнь.

    Фосфат-диабет – что это?

    Вы узнаете, что такое фосфат-диабет, почему симптомы гипофосфатемического рахита и сахарной болезни похожи. Как передается эта болезнь от родителей к детям, какие осложнения она вызывает у детей. Как лечить это заболевание у взрослых и детей.

    Приставка «диабет» в наименовании означает, что симптомы болезни такие же, как при сахарном инсулинозависимом диабете. Но это заболевание возникает по другим причинам, никак не связанным с недостатком в организме инсулина и работой поджелудочной железы.

    Симптомы фосфат-диабета

    • Человек постоянно испытывает жажду.
    • У больного частое мочеиспускание.
    • Изменился состав мочи.

    Еще одно сходство фосфат-диабета и инсулинозависимой сахарной болезни: они вызывают серьезные нарушения обменных процессов в организме, но причины нарушения метаболических процессов — разные.

    Гипофосфатемический рахит – это наследственная болезнь. Сахарный диабет можно предотвратить, если придерживаться здорового образа жизни и правильного питания, а начало развития фосфат-диабета остановить нельзя. Он передается от больных родителей к детям, и профилактических средств, которые могут его остановить нет.

    В его возникновении виновата нарушенная хромосома. Она передается от больной матери к ее сыновьям и дочкам с вероятностью 50%. Мальчики тяжелее переносят это заболевание. Болеющий отец не может передавать эту болезнь сыновьям, она передается от папы только девочкам в 100% случаев.

    У пациентов пожилого возраста гипофосфатемический рахит может возникнуть ненаследственным путем. Его причиной становятся доброкачественные и злокачественные опухоли костных и мягких тканей.

    Признаки фосфат-диабета

    Первые признаки болезни проявляются у деток в возрасте 1-2 лет.

    При осмотре врач может заметить:

    • мышечную гипотонию;
    • задержку роста;
    • искривление позвоночника и ног;
    • неустойчивую качающуюся походку.

    Эти изменения в организме ребенка происходят из-за недостатка кальция и фосфора. Маленькие дети нуждаются в этих элементах больше взрослых. При недостатке кальция и фосфора детский организм не может правильно развиваться и расти. Фосфат-диабет у детей всегда протекает очень остро и ведет к тяжелым осложнениям.

    На первый взгляд, его симптомы похожи на обычный рахит. На фото особенно заметны искривления ног.

    В 47 лет мне поставили диагноз – сахарный диабет 2 типа. За несколько недель я набрала почти 15 кг. Постоянная усталость, сонливость, чувство слабости, начало садиться зрение.

    Когда стукнуло 55 года, я уже стабильно колола себе инсулин, все было очень плохо. Болезнь продолжала развиваться, начались периодические приступы, скорая буквально возвращала меня с того света. Все время думала, что этот раз окажется последним.

    Все изменилось, когда дочка дала прочитать мне одну статью в интернете. Не представляете на сколько я ей за это благодарна. Эта статья помогла мне полностью избавиться от сахарного диабета, якобы неизлечимой болезни. Последние 2 года начала больше двигаться, весной и летом каждый день езжу на дачу, выращиваю помидоры и продаю их на рынке. Тетки удивляются, как я все успеваю, откуда столько сил и энергии, все никак не поверят, что мне 66 лет.

    Кто хочет прожить долгую, энергичную жизнь и навсегда забыть про эту страшную болезнь, уделите 5 минут и прочитайте эту статью.

    Только при обычном рахите изменения происходят во всех костях, а при фосфат-диабете деформациям подвергаются в основном только нижние конечности. Ножки ребенка искривляются в форме буквы «о», при этом сильно деформируются именно голеностопные и коленные суставы. Если гипофосфатемический рахит вовремя не диагностировать, то он будет прогрессировать очень быстро.

    Анализ крови, взятый у больного, страдающего гипофосфатемическим рахитом, всегда показывает пониженное содержание фосфора, при этом кальций может находиться в пределах нормы.

    В анализе мочи можно прочитать о повышенном содержании фосфатов. Их количество часто превышает допустимые значения в 4 или 5 раз.

    Свое заключение о наличии у больного фосфат-диабета врач делает на основании:

    • данных различных лабораторных исследований. Если в анализах крови количество фосфата не соответствует норме 2-7мг в 100 мл;
    • наблюдения за развитием заболевания;
    • рентгенограммы костей.

    Рентген покажет признаки остеомаляции, позволит увидеть степень поражения метафизов.

    Как лечится это заболевание

    Гипофосфатемический рахит лечат введением больших доз витамина D, всасывание и переработка которого нарушились в организме из-за неправильного обмена веществ, вызванного наследственным заболеванием.

    Врач должен постоянно контролировать в процессе лечения содержание в анализах пациента фосфора, кальция.

    Дозу витамина D подбирают каждому пациенту индивидуально, учитывая тяжесть течения болезни и особенности организма больного.

    При лечении важную роль играет диета и витаминотерапия. Для того, чтобы лечить фосфат диабет у детей назначают специальные витаминные комплексы, с повышенным содержанием фосфора. В меню больного должны быть блюда из продуктов содержащих фосфор.

    Учитывая схожесть симптомов фосфат — диабета и сахарной болезни, детям требуется проходить обследование ежегодно, чтобы подтверждать правильность поставленного диагноза.

    Если медикаментозная терапия не приводит к положительным результатам и гипофосфатемический рахит прогрессирует, то фосфат-диабет можно лечить с помощью хирургического вмешательства. Операция поможет выпрямить деформированные кости.

    Восстановить нарушенный обмен веществ нельзя, фосфат-диабет – это неизлечимое заболевание, поэтому больному понадобится постоянный прием дополнительных витаминов и микроэлементов.

    Без необходимого лечения последствия гипофосфатемического рахита останутся с человеком на всю дальнейшую жизнь. Фосфат-диабет у детей приводит к искривлению ног, маленькому росту. Вовремя поставленный диагноз позволяет провести правильную терапию и избежать деформаций скелета.

    Источники:
    http://sosudy.info/fosfat-diabet
    http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/phosphate-diabetes
    http://diabet.biz/info/fosfat-diabet-u-detej.html
    http://diabet-med.su/fosfat-diabet.html
    http://monrb.ru/vnutrennie-organy/fosfat-diabet-u-detey.html
    http://aboutdiabetes.ru/fosfat-diabet-chto-eto.html
    http://diabetor.ru/pitanie-i-diety/mozhno-li/mozhno-li-upotreblyat-fruktozu-pri-saxarnom-diabete.html

Ссылка на основную публикацию