Обсуждение темы: Синдром Эдвардса . Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии

Публикации в СМИ

Хромосомные болезни — большая группа заболеваний (более 300 синдромов), вызванных аномалиями в количестве или структуре хромосом. Патологические изменения при хромосомных болезнях включают дупликации, делеции и транслокации генетического материала ДНК.

Классификация

• Геномные аберрации (аномальное количество хромосом, кратное гаплоидному набору [23n]) •• Триплоидия (у живорождённых) •• Тетраплоидии (спонтанное прерывание беременности).

• Числовые аномалии (аномальное количество хромосом, некратное гаплоидному набору) возникают вследствие нарушения расхождения хромосом при мейозе (как правило, у лиц со структурно повреждёнными хромосомами). С увеличением возраста женщины риск рождения у неё ребёнка с числовыми аберрациями увеличивается (особенно резко риск возрастает после 35 лет) •• Моносомии аутосомные (наблюдают крайне редко) •• Трисомии аутосомные ••• Синдром Дауна (трисомия 21) ••• Болезнь Эдвардса (трисомия 18) ••• Болезнь Петау (трисомия 13) ••• Трисомия 8 — наиболее типичны аномалии опорно-двигательного аппарата и лица: асимметрия, выступающий лоб, широкая спинка носа, гипертелоризм, косоглазие, вывернутая нижняя губа, высокое нёбо или расщелина нёба, оттопыренные ушные раковины, макроцефалия, длинное туловище и конечности, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп, множественные контрактуры суставов, добавочные рёбра и позвонки, аплазия/гипоплазия надколенника, пороки развития сердца и мочевыводящей системы, снижение интеллекта, умеренная задержка моторного и речевого развития; в отличие от большинства других хромосомных синдромов, длина и масса тела при рождении часто нормальны. Преобладающий пол — мужской (3:1) •• Моносомии по половым хромосомам ••• Синдром Тёрнера (45X) ••• Моносомии по Y-хромосоме не бывает •• Трисомии (и полисомии) по половым хромосомам ••• Трисомия и полисомия Х (47XXX) ••• Синдром Кляйнфелтера (47XXY) ••• Поли-Y синдром — случайная находка, не имеющая клинического значения.

• Структурные аномалии (нормальное количество хромосом со структурными изменениями хотя бы в одной из них). Все виды структурных аномалий, проявляющихся клинически (кроме нарушений репродуктивной функции), могут быть охарактеризованы как частичные моносомии, частичные трисомии или их сочетания. Виды структурных аномалий, не ведущие к утрате или избытку хромосомного материала, считают сбалансированными, однако они могут вызывать аномальное расхождение хромосом в мейозе и приводить к нарушению репродуктивной функции •• Делеции (потери хромосомного материала) приводят к частичным моносомиям ••• Синдром кошачьего крика ••• Синдром Вольфа–Хиршхорна ••• Синдром делеции короткого плеча хр. 9 — всего описано около 70 случаев. Отмечают тригоноцефалию, остальные признаки напоминают синдром Дауна. Прогноз для жизни благоприятный ••• Синдром 11p- — делеция короткого плеча хр. 11, особенно участка 11p13; проявляется врождённым отсутствием радужки (аниридия) и часто сочетается с опухолью Вильмса ••• Синдром 13q- — делеция длинного плеча хр. 13; помимо множественных аномалий развития, сопровождается ретинобластомой, вызванной утратой гена-супрессора ••• Другие синдромы делеций: описаны делеции как коротких, так и длинных плеч хр. 18, приводящие к различным степеням задержки умственного развития и черепно-лицевым аномалиям. Утрата материала хр. 19, 20, 21 и 22 обычно связана с образованием кольцевых хромосом. Синдромы, связанные с 21q- и 22q-, наиболее часты и могут иметь сходство с синдромом Дауна •• Дупликация (вставка) — синдромы частичных трисомий вследствие вставки нового хромосомного материала •• Инверсия и транслокация. Как инверсии, так и транслокации представляют собой перенос генетического материала с одного места на другое; в первом случае этот перенос касается только одной хромосомы, а во втором задействованы 2 или более хромосом ••• Сбалансированная транслокация (полный перенос) не сопровождается утратой или приобретением нового материала и не имеет клинического значения ••• Несбалансированная транслокация (частичный перенос), например синдром Дауна, проявляется клинически.

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

ПРИЛОЖЕНИЯ

Трисомия 13 — хромосомная болезнь, одна из форм анэуплоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёхпальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, стопа-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Петау (Патау).

READ

Свекольный сок от Насморка для Детей, лечение насморка у ребенка свеклой.

Трисомия 18 — хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1 000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый боталлов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее). Метод исследования: кариотипирование. Лечение неэффективно. МКБ-10. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Код вставки на сайт

Болезни хромосомные

Классификация

READ

Почему после дневного и ночного сна может болеть голова?

МКБ-10. Q90–Q99 Хромосомные аномалии, неклассифицированные в других рубриках

расстояние между многоквартирным домом и гаражом

ПРИЛОЖЕНИЯ

Омикрон – симптомы и признаки заболевания

Все новое вызывает вопросы и тревогу, и если о коронавирусе COVID-19 в целом (тоже новом микроорганизме в масштабах эволюции) все так или иначе составили хотя бы общее представление, то его новый вариант омикрон окружен ореолом неопределенности.

Давайте разберемся в противоречивой информации, сопровождающей омикрон и ответим на самые животрепещущие вопросы о нем.

Что такое омикрон?

Омикрон (В.1.1.529) – это вариант SARS-CoV-2, вызывающий обеспокоенность (ВОЗ).

Новый вариант коронавируса характеризуется менее агрессивным течением, но более высокой контагиозностью (заразностью).

По последним данным, носитель омикрона заражает до 12 человек (при дельте это число едва ли достигало 6). После попадания в организм вирус размножается в носоглотке и ротоглотке, главных бронхах в 70 раз быстрее, чем дельта-вариант, то есть гораздо раньше достигает числа, достаточного для клинических проявлений и дальнейшей передачи инфекции. При этом омикрон легче проникает в верхние дыхательные пути и гораздо реже поражает легкие.

По одной версии омикрон развился в организме человека с резко ослабленным иммунитетом, по другой – стал результатом массовой вакцинации. Так или иначе, несмотря на повышенную контагиозность, более легкое течение инфекции позволяет эпидемиологам считать появление омикрона переломным моментом пандемии, следствием того, что вакцина придала ей контролируемый характер.

Омикрон: эпидемиология

Инфекция передается воздушно-капельным, воздушно-пылевым и контактным путем. Заразиться омикроном можно при разговоре, в непроветренном помещении, при употреблении термически не обработанных продуктов, с которыми взаимодействовал заболевший.

Эксперты подчеркивают, что для заражения омикроном достаточно сухих частиц вируса, а не только микрокапель, выделяемых при чихании и кашле. Это говорит о возрастающей необходимости антисептической обработки рабочих поверхностей.

Инкубационный период (время, прошедшее от контакта с носителем инфекции до появления первых симптомов заболевания) может отличаться в зависимости от возраста, сопутствующих заболеваний, уровня иммунитета, количества вирусных частиц, проникших в организм, но в среднем составляет от 1 до 3 дней (против 5 – 7 дней при дельте).

Симптомы и признаки омикрона

Одним из наиболее частых и при этом наименее информативных симптомов заражения омикроном является боль в горле. На нее жалуются до 80% заболевших. Боль часто сопровождается першением, кашлем. Патогномоничные признаки (показательные симптомы, на основании которых можно сразу поставить диагноз) такие как потеря обоняния и вкусовых ощущений, для омикрона не характерны.

Распространенными жалобами при омикроне являются головная боль и боль в глазных яблоках, боль в мышцах, насморк, чихание, заложенность носа и потеря аппетита.

READ

Планирование пола ребенка по овуляции: как это работает?

Подъем температуры при омикроне варьирует, у многих привитых заболевание протекает на фоне нормальной температуры, у ряда пациентов отмечается температура до 38 0 С и выше, при этом температура обычно спадает после приема жаропонижающих средств (в отличие от дельта-варианта, который зачастую вызывал так называемую резистентную гипертермию, устойчивую к стандартным жаропонижающим препаратам). Высыпания чаще отмечаются у детей.

Что касается нарушений со стороны желудочно-кишечного тракта, врачи призывают быть бдительными. В условиях эпидемии все мысли так или иначе вращаются вокруг коронавируса, однако отсутствие аппетита, боли в животе разной локализации в сочетании с повышенной температурой, тошнотой, жидким стулом и общим недомоганием могут свидетельствовать как о пищевом отравлении, так и о воспалительном процессе (например, аппендиците), требующем хирургического вмешательства. Если Вы не отмечаете у себя характерных для омикрона боли в горле и в глазных яблоках, но страдаете от подъема температуры и болей в животе, не занимайтесь самодиагностикой, обратитесь к специалисту.

Симптомы омикрона у мужчин и женщин не имеют достоверных различий, более информативно деление на возрастные группы. К группам риска относятся дети и младенцы, пожилые люди, а также лица с хроническими заболеваниями.

Педиатры обращают внимание на опасные признаки дыхательной и сердечной недостаточности, выраженной интоксикации организма. Так, если у ребенка отмечается одышка, учащенное дыхание, посинение ногтей и носогубного треугольника или он предъявляет жалобы на дискомфорт в межреберьях или подреберьях, следует незамедлительно обратиться к врачу. Детям и подросткам как не вакцинированной прослойке населения следует особенно беречься, избегать контактов с потенциальными носителями, отказаться от пребывания в местах массового скопления людей, при необходимости находиться там в масках или респираторах.

Течение омикрона

Инфекция локализуется в носоглотке, ротоглотке и бронхах, омикрон крайне редко поражает легкие. Заболевание может протекать на фоне нормальной или повышенной температуры, напоминать грипп или простуду. Риск тяжелого течения для взрослого человека на 34% ниже, чем при дельте. Наиболее яркие клинические проявления отмечаются у детей до 3-х лет. Если заболел ребенок, рекомендуется консультация педиатра.

Осложнения омикрона

Зараженным вариантом омикрон реже, чем зараженным другими вариантами, требуется специализированная медицинская помощь реанимационной бригады, впрочем, нельзя утверждать, обусловлено ли это легким течением инфекции у вакцинированных или меньшей опасностью варианта омикрон как таковой. Также эксперты сообщают, что при омикроне гораздо реже отмечаются нарушения со стороны свертывающей системы крови. При омикроне выше вероятность бронхита и бронхиолита (воспаления бронхиол), чем пневмонита, бронхит и бронхиолит протекают легче.

Диагностика омикрона

Как выявляют омикрон? При диагностике омикрона важно помнить, что это вариант коронавируса, значит, выявляется он точно так же, как и остальные варианты: ПЦР-тестом. Берется мазок из носоглотки и ротоглотки, над биоматериалом проводится полимеразная цепная реакция. Тест дает положительный результат уже в конце инкубационного периода.

Лечение омикрона

В разные периоды пандемии рекомендации по лечению коронавирусной инфекции претерпевали ряд изменений. Схема лечения омикрона отличается в зависимости от возрастной группы и общего состояния здоровья пациента, тяжести патологического процесса, риска осложнений. В глобальном смысле предполагается снижение числа госпитализаций и, как следствие, смещение основной нагрузки со стационаров на амбулаторное звено.

Пациентам следует помнить, что категорически нельзя заниматься самолечением: принимать антибиотики и тромболитические препараты. Вирусы невосприимчивы к антибиотикам, бесконтрольный приём этих препаратов приведёт к дисбалансу микрофлоры, снижению защитных резервов организма и прогрессированию заболевания. Даже при более агрессивных вариантах решение о назначении антибиотиков принимает врач, исключительно в случае доказанных бактериальных осложнений и с учетом чувствительности бактериальной флоры. Противосвертывающие же препараты могут вызвать или усугубить имеющиеся анемию и тромбоцитопению, привести к сердцебиению и внутреннему кровотечению, поэтому тоже могут приниматься только по назначению врача и при мониторировании коагулограммы (исследование, оценивающее состояние свёртывающей системы крови).

Чем же тогда лечиться?

Пациенту доступны традиционные методы лечения: обильное питье, прием витаминов С, D, витаминов группы В и магния, симптоматическая терапия: прием ибупрофена или парацетамола при температуре 38 0 С. Часто терапевтами рекомендуются противовирусные препараты (например, гриппферон). Если температура 38 0 С и выше держится более трех дней, необходимо проконсультироваться с врачом.

Омикрон и вакцинация

Защищает ли спутник V от омикрона?

Способность антител, вырабатываемых после полной вакцинации спутником V, к нейтрализации омикрона несколько ниже, чем к нейтрализации других вариантов. Однако полного ускользания от антител не происходит, что позволяет говорить о том, что вакцинация спутником V обеспечивает иммунитет разной степени эффективности против всех известных на данный момент вариантов коронавируса. Следует помнить, что, говоря об эффективности вакцин, имеется в виду не отсутствие клинических проявлений болезни, а уменьшение тяжести течения заболевания и сокращение числа наиболее опасных осложнений и проявлений постковидного синдрома.

READ

Хронический лимфолейкоз: лечение, продолжительность жизни, стадии, картина анализа крови, прогноз

Ряд ученых полагает, что наилучший иммунитет против омикрона сформирован у привитых лиц и пациентов, недавно переболевших коронавирусной инфекцией, вызываемой другими вариантами. Вакцинация формирует антитела к поверхности вируса, в случае же перенесенного заболевания в иммунитете задействуются обширные клеточные звенья, активные против вирусных частиц и зараженных клеток. Немаловажную роль играет то, как скоро после выздоровления происходит заражение омикроном, в зависимости от этого также отличаются сила и форма иммунного ответа.

Эффективен ли спутник Лайт?

По последним данным, если спутник Лайт используется в качестве бустерной вакцины, он обеспечивает 100% появление антител, эффективных против омикрона (после двух доз спутника V появление таких антител составляет 75%).

Что важно помнить о вакцинах?

Прежде всего то, что вакцина не делает людей неуязвимыми и не отменяет необходимость использования средств индивидуальной защиты.

На прививку надейся, а маску не снимай!

Для наглядности можно обратиться к арифметике. Представим себе сознательного гражданина, прошедшего вакцинацию спутником V. У него в организме n антител, среди которых 0,7n эффективны против омикрона.

Если он по наивности будет ходить без маски и столкнется с носителем инфекции, который тоже почему-то без маски, гражданин может получить 2n вирусных частиц и получить яркую симптоматику коронавируса несмотря на свою вакцинированность.

Если нашему гражданину повезет, и заболевший, с которым он столкнется, будет в маске, он получит n вирусных частиц и через пару дней ощутит легкое недомогание, проигнорирует его, как ни в чем не бывало пойдет на работу, заразит по пути 12 человек и продолжит радоваться жизни.

И только если оба человека будут в масках, гражданин получит 0,5n вирусных частиц, с которыми справятся его антитела. Только так он защитит родных, близких и случайных прохожих.

Профилактика омикрона

Как защититься от омикрона?

Меры профилактики не только не теряют своего значения, но становятся как никогда актуальными, так как омикрон наиболее контагиозный (заразный) вариант коронавируса.

К специфическим мерам профилактики омикрона относятся вакцинация и ревакцинация

Общие рекомендации: ревакцинироваться каждые полгода), в настоящий момент специалисты рекомендуют ориентироваться на даты в календаре, а не на уровень антител.

К неспецифической профилактике омикрона относится ряд простых, но важных и эффективных мер:

Ношение масок или респираторов (класса N95) в общественных местах. Специалисты подчеркивают, что ношение масок эффективно при их своевременной замене: менять маски необходимо каждые 2 – 3 часа;
Мытьё рук. Особое внимание следует уделять подушечкам пальцев и межпальцевым промежуткам. По возможности лучше воздержаться от ношения колец, браслетов, наручных часов, так как их обеззараживание может повредить изделие;
Использование антисептиков и дезинфицирующих средств, обработка не только рук, но и рабочих поверхностей;
Избегание мест массового скопления людей и тесных социальных контактов, соблюдение социальной дистанции;
Периодическое проветривание и влажная уборка помещений.

Нельзя также недооценивать значение мер по укреплению иммунитета.

Прежде всего это борьба со стрессом. Психические перегрузки, физическое переутомление истощают иммунную систему, делают организм уязвимым перед инфекционными и неинфекционными агрессорами. Берегите себя, сохраняйте позитивный настрой и не забывайте придерживаться рекомендаций по здоровому образу жизни, наиболее важными из которых являются:

Аутизм

Людям, которые никогда не сталкивались с аутизмом сложно понять, что это такое и как проявляется, часто они не придают большого значения особенностям ребенка до момента, когда начинают сравнивать свое чадо со сверстниками на детской площадке.

А вот родителям, у которых уже имеется один или несколько здоровых детей обнаружить нарушения в поведении и развитии одного из малышей не составит большого труда. Что такое аутизм? Как распознать первые признаки заболевания? Каковы причины развития патологии? Можно ли вылечить аутизм?

Что такое аутизм?

Невозможно дать универсальное и достоверно точное определение аутизма. Это связано с тем, что истинных и единоверных причин развития аутизма среди медицинских исследователей нет. Согласно обобщенному определению, аутизм – это состояние, характеризующееся нарушением неврологического развития, когнитивных функций, влияющее на мышление, восприятие, социальные и коммуникативные навыки, внимание и поведение человека в целом. Но не стоит впадать в панику, если вашему ребенку поставили диагноз аутизм. Данное состояние может протекать не только в тяжелой форме, при легкой форме расстройства аутического спектра человек может практически не отличаться от окружающих, а порой иметь высочайшие и даже гениальные интеллектуальные способности, как например, при редкой форме аутизма – синдроме саванта. Среди выдающихся людей с признаками аутизма стоит отметить Альберта Энштейна, Чарльза Дарвина, Микеланджело, Винсента Ван Гога, Сэра Исаака Ньютона, Донну Вильямс, Дэрил Ханну, Билла Гейтса и многих других. Среди мальчиков аутизм встречается в 3-4 раза чаще, нежели среди девочек. Данный диагноз появился сравнительно недавно в медицине.

READ

Плацентарная недостаточность при беременности: причины, профилактика

История изучения аутизма

Впервые термин autismos (в переводу с греческого autos – сам) использовал швейцарский ученый Эйген Блейлер в 1911 году для обозначения одного из диагностических критериев шизофрении. Синдром раннего детского аутизма впервые был описан в 1943 году американским детским психиатром Лео Каннером, а в 1944 году независимо от него австрийским педиатром и психиатром Гансом Аспергером под названием «аутическая психопатия». Описанный тип расстройства позже прозвали синдромом Аспергера, который был достаточно близок к варианту синдрома, описанного Каннером, но отличался тем, что когнитивные и лингвистические способности у ребенка в целом сохранялись.

Все вышеупомянутые ученные в своих работах описывали характерные признаки, которые наблюдались среди наблюдаемых пациентов: замкнутость, самоизоляция, отстраненность от реальности и погружение в мир внутренних переживаний. Сегодня в медицине говорят не столько об аутизме, сколько о расстройствах аутического спектра (РАС), которые включают в себя синдромы Аспергера, Ретта, Каннера, высокофункциональный аутизм и другие, согласно МКБ-10.

Виды аутистических расстройств

Социальная коммуникация

Отсутствие интереса к общению и социальному взаимодействию
Неспособность говорить и понимать окружающих

Повторяющиеся действия, ограниченные занятия и интересы

Однотипные, повторяющиеся движения
Строгое соблюдение своеобразных ритуалов, порядка и последовательности действий
Ограниченный круг интересов
Гиперчувствительность или наоборот притупленность восприятия внешних раздражителей

Синдром раннего детского аутизма (РДА) или синдром Каннера

Эмоциональная холодность
Неспособность управлять своими эмоциями (приступы внезапной агрессии)
Стремление к одиночеству
Безразличие к близким людям
Отсутствие зрительного контакта (не смотрит в глаза)
Погружение в мир внутренних переживаний
Отсутствие стремления к коммуникации с окружающими
Страх новизны
Испытывает потребность в своего рода ритуалах и проявляет бурную негативную реакцию на любые изменения (в режиме дня, на перестановку мебели, изменение времени прогулок, приемов пищи и тд.)
Привязанность к одной игрушке или ее части
Отсутствие жестикуляции при разговоре
Ребенок не реагирует на свое имя
Не просит о помощи
Нарушение психоречевого развития
Может на протяжении долгого времени ходить по кругу, раскачиваться на месте или выполнять другие однотипные движения.
Примерно у 30% детей наблюдаются эпилептические припадки
Нарушения сна и работы ЖКТ
Низкий уровень умственного развития (умственная отсталость)

Синдром Аспергера

Неустойчивый зрительный контакт. Ребенок старается не смотреть в глаза окружающим или же наоборот его взгляд слишком пристальный.
Необычная манера общения. Своеобразная интонация, безэмоциональная, монотонная, роботоподобная речь, слабая или неуместная жестикуляция, слабовыраженная мимика, непроизвольные звуки, смех.
Узкий и своеобразный круг интересов.
Нестандартное восприятие, понимание себя и окружающих.
Слаборазвитая эмпатия, малыш практически неспособен сочувствовать, сопереживать, понимать чувства других людей, не испытывает привязанности к близким людям, но привязан к дому.
Неуклюжесть, угловатая моторика.
Часто малыш воспринимает все сказанное буквально, не понимая метафор и юмора.
Может испытывать специфические страхи.
Ребенок испытывает трудности при разделении главной и второстепенной информации, внимателен к деталям.
Импульсивность, отсутствие внутренней логики поведения.
Часто отдает предпочтение играм в одиночестве, командный дух отсутствует, близких друзей нет. Не понимает как вести себя в социуме.

Необычная манера речи (монотонная, безинтонационная).
Слабовыраженная мимика, скудность жестов.
Не понимает юмора и скрытого смысла, все воспринимает буквально.
Аутист не считает необходимым смотреть в глаза собеседнику, при замечании может смотреть слишком пристально.
Может казаться грубым и невоспитанным из-за отсутствия интуиции (во время беседы может отвернуться от собеседника и заняться своими делами, пригласить вас на ужин и не прийти и тд.). Может долго и монотонно рассказывать о чем-то, не замечая, что обидел или утомляет собеседников, или внезапно развернуться и уйти, если ему что-то не нравится.
Склонен фокусировать свое внимание на необычном хобби, увлечении или человеке. Потеряв интерес к предмету пристального внимания, он вмиг к нему охладевает и переключается на что-то другое.
Может испытывать специфические страхи.
Они часто неспособны понять, почему человек грустит или расстроен, не могут сопереживать, сочувствовать, думая об этом в одиночестве. При встрече не спрашивает, как у вас дела, и ничего не рассказывает о себе.
Непоколебимость установившихся взглядов и решений, такого человека практически невозможно переубедить никакими доводами.
Отсутствие гибкости. Даже малейшие изменения в графике, планах способны вывести аутиста из равновесия, экспромты способны вызвать сильнейшее психологическое напряжение.
Для человека с синдромом Аспергера критически важно придерживаться установленных правил, структуры действий и привычной рутины, рабочий процесс должен быть структурирован и высокоорганизован. Нарушение заведенного порядка выбивает его из колеи, вызывает панику и аффективные реакции.
Повышенная тактильная чувствительность. Такие люди избегают объятий, похлопываний, прикосновений. Исключением может быть лишь его партнер в отношениях. Также может наблюдаться гиперчувствительность к громким звукам, яркому свету, биркам на одежде и тд.

READ

Супрастин и алкоголь: совместимость, можно ли пить без последствий

Синдром Ретта

Непропорциональное развитие тела (голова и конечности значительно меньше туловища).
Нарушение речевого развития. К двум годам малышка может вовсе разучиться говорить.
Во время ходьбы ребенок не может сгибать колени.
Позвоночник искривлен, частые приступы судорог.
Рост замедлен.
Дыхание ребенка поверхностное и частое, нередки случаи внезапной остановки дыхания.
Стереотипные движения.
Утрата интереса к играм.
Нарушение сна, тревожность.

Причины развития аутизма

Генетическая предрасположенность
Наследственность
Нарушения мозговой деятельности
Зачатие ребенка в позднем возрасте
Внутриутробная инфекция в период беременности
Преждевременные роды
Родовые травмы, асфиксия
Токсемия
Плохая экология
Нейроинфекции в постнатальный период жизни ребенка

Отравления парами тяжелых металлов
Тяжелые вирусные инфекции
Аутоиммунные заболевания
Психические травмы
Тяжелые формы депрессий

Может ли вакцинация стать причиной развития аутизма?

Достаточно часто родители отказываются от вакцинации, аргументируя это тем, что вследствие прививки возрастает риск развития аутизма у малыша. Данная теория не имеет научного подтверждения и связана с возрастным фактором. Поскольку расстройства аутистического спектра, как правило, диагностируют в возрасте около трех лет, что совпадает с периодом вакцинации. Научно доказано, что связи между вакцинацией и развитием аутизма нет.

Диагностика аутизма

Нейронные связи в раннем возрасте более гибкие и лучше поддаются терапии, лечение будет более эффективное и менее дорогостоящее. Именно поэтому так важна ранняя диагностика и постановка адекватного диагноза. В диагностике РАС участие принимают несколько специалистов: психиатр, невролог, психолог и педиатр. Детям, находящимся в группе риска (перенесшие родовые травмы, родившиеся преждевременно, плохо набирающие вес) рекомендуется проходить скрининг каждые полгода. В постановке диагноза специалисты в первую очередь основываются на симптоматике. Если вы замечаете какие-либо нарушения или факторы, которые вас тревожат, следует обратиться за консультацией к специалисту. Возможно, эти сигналы не являются признаками аутизма, но своевременная диагностика – залог наиболее результативного лечения. Помимо наличия симптомов доктор собирает полный анамнез заболеваний ребенка, информацию о семье, осмотр, проверяет когнитивные, социальные и языковые навыки, проводит неврологическое обследование, генетическое тестирование.

Лечение аутизма

Поведенческая терапия (АВА-терапия)
Семейная терапия
Образовательные программы
Медикаментозная терапия
Соблюдение диеты
Физиотерапия
Гидротерапия
Трудотерапия
Оксфордский тест
Анималтерапия
Методика одитинга
Аудио-вокальная тренировка

Прогноз

Разнообразие форм аутизма достаточно широко. Легкие формы РАС имеют более благоприятный прогноз, дают реальные надежды на эффективное лечение, успешную социализацию и адаптацию человека с особенностями в обществе. Ранняя диагностика, своевременное лечение, хорошие специалисты и заботливые родители – залог успешной реабилитации ребенка с диагнозом аутизм. Позитивная динамика может наблюдаться при тяжелых формах заболевания и перехода в более легкую, что значительно облегчит жизнь не только аутисту, но и его близким, такое возможно только при условии комплексного подхода к лечению и коррекции.

Как определить синдром Дауна у плода

Синдром или болезнь Дауна – это генетически обусловленная аномалия развития, определяемая наличием у ребенка лишней 21-й хромосомы (полный вариант) или отдельных ее фрагментов (мозаичный вариант). Трисомия обуславливает наличие специфических признаков, проявляющихся у ребенка с раннего возраста. Наиболее неблагоприятным проявлением патологии являются нарушения умственного и речевого развития у детей, поэтому в акушерской практике уделяется много внимания определению синдрома Дауна при беременности на ранних сроках.

READ

Эксфолиативный хейлит на губах: причины и лечение у взрослых и детей

Что такое синдром Дауна

Геномная патология Дауна обусловлена наличием у человека 47 пар хромосом, вместо положенных 46. Присутствие лишней пары хромосом может иметь различные проявления. Как правило, это особенности внешности и нарушения развития. Внешние признаки синдрома Дауна у ребенка могут быть следующими:

плоское лицо, затылок и малая высота черепа;
лишние складки на шее, вертикальная складка на глазу, ладони;
чрезмерная мобильность суставов;
сниженный тонус мышц;
короткие конечности, недоразвитые средние фаланги пальцев;
плоская переносица;
аномалии развития зубочелюстной системы и пр.

У детей с синдромом Дауна чаще встречаются врожденные пороки сердца, лейкозы, иммунные патологии, заболевания пищеварительного тракта. Характерна умственная отсталость различной степени выраженности, поэтому требуется раннее вмешательство в процесс развития по специальным методикам.

Причины

Причины возникновения синдрома Дауна при беременности на данный момент не установлены. Ученым не удалось выявить связь между развитием заболевания и образом жизни, наличием вредных привычек или уровнем образования у родителей. Показатели риска синдрома Дауна при беременности повышаются, если:

возраст матери больше 35 лет или отца больше 40;
зачатие произошло в близкородственном браке;
один из родителей имеет синдром Дауна.

Исследования в Индии указывают на связь вероятности рождения ребенка с хромосомной аномалией с возрастом бабушки по материнской линии. Чем она старше, тем выше риск.

Способы диагностики

На данный момент существует несколько способов диагностики синдрома Дауна во время беременности:

1. Неинвазивные методики

1 пренатальный скрининг: анализ крови матери (биохимический скрининг) + УЗИ диагностика плода. Указывает только на риск развития патологии. Назначается всем беременным.
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): ДНК – анализ крови матери на патологии. Точный тест – с 99% говорит о наличии или отсутсвии патологии. Выполняется по желанию беременной женщины.

2. Инвазивные методики

биопсию хориона;
амниоцентез.

Первый пренатальный скрининг

Скрининг первого триместра включает проведение биохимического анализа крови матери на синдром Дауна, а также ультразвукового исследования. Тест выполняют с 11-й по 14-ю акушерскую неделю. Скрининг первого триместра состоит из 2 этапов:

УЗИ плода для определения возможных патологий. Во время ультразвукового обследования врач измеряет размеры верхней челюсти, носовой косточки, воротникового пространства. Также оценивают скорость сердечных сокращений, эхоструктуру кишечника, особенности кровотока в венозном протоке. Несоответствие показателей нормам может быть первыми признаками синдрома Дауна при беременности.
Биохимический скрининг крови матери. Исследование крови на синдром Дауна при беременности подразумевает определение уровня специфического плацентарного белка PАPP-А, а также одной из фракций хорионического гонадотропина (Бета-ХГ).

⚠ Для повышения точности результатов рекомендовано проходить обе части обследования в один день, так как при определении риска учитываются показатели воротникового пространства плода, зафиксированные при УЗИ.

Анализ полученных данных не дает точного ответа на вопрос «Есть ли синдром Дауна у плода?», только степень риска патологии. Тест нельзя считать основанием для постановки диагноза. При высоком риске женщинам рекомендуют наблюдение в генетическом центре и прохождение более точные инвазивные диагностические процедуры (биопсию хориона, амниоцентез).

В медицинском центре «МедПросвет» УЗИ диагностику плода проводят по предварительной записи. Сдать кровь для скрининга можно в любой день, без оформления записи. Чтобы повысить точность теста, акушеры-гинекологи рекомендуют планировать сдачу крови на день проведения УЗИ.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)

С 9-й по 32-ю акушерскую неделю женщина по собственному желанию может пройти неинвазивный пренатальный тест на хромосомные патологии у плода (НИПТ). Анализ выявляет следующие синдромы:

Дауна;
Патау;
Эдвардса;
Клайнфельтера;
Джейкобса;
трисомию по Х-хромосоме.

Неинвазивный тест при беременности на синдром Дауна (и другие патологии) можно проводить независимо от результатов первого пренатального скрининга или в качестве проверки первоначально полученных данных для принятия взвешенного решения о проведении инвазивных манипуляций. Тест стоит пройти, если:

будущей матери 35+;
отцу 40+;
в анамнезе есть сведения о хромосомных заболеваниях (у родственников, старших детей, плода);
предыдущие беременности закончились выкидышами;
применение вспомогательных репродуктивных технологий было безрезультативным;
результаты раннего скрининга сомнительные.

Точность НИПТ составляет 99%. То есть при проведении теста женщина получает точные результаты, а не степень риска. Анализ базируется на выделении ДНК – плода из крови матери и его изучении.

READ

Народные средства от грибка ногтей на ногах, быстрое и эффективное лечение

Чтобы пройти высокоточный анализ на трисомии НИПТ, обращайтесь в клинику «МедПросвет». Забор биоматериала проводится по предварительной записи у администраторов клиники. По желанию пациентки результаты могу быть отправлены по электронной почте (нужно остаавить заявление на отправку у администраторов). Обращайтесь к профессионалам «МедПросвет», чтобы материнство было счастливым!

Синдром ЕЕС. Возможности пренатальной диагностики и особенности медико-генетического консультирования

Содержит актуальную клиническую информацию по ультрасонографии и ориентирован на врачей ультразвуковой диагностики, выходит с 1996 года.

Введение

Синдром ЕЕС (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome) – редкий генетический синдром, обычно проявляющийся триадой признаков: расщелиной лица, эктродактилией конечностей и признаками эктодермальной дисплазии [1]. Выделяют 2 типа синдрома: ЕЕС-1 и ЕЕС-3. Ранее был описан также и ЕЕС-2, однако на сегодняшний день локализация гена, кодирующего ЕЕС-2, считается ошибочной, следовательно, и формы ЕЕС-2 не существует. Первый тип характеризуется мутацией в 7-й хромосоме в области 7q11.2-q21.3, третий – имеет в большинстве случаев мутацию Тp63-гена и другие новые, спонтанные мутации на 3-й хромосоме 3q27 [2]. В OMIM (ежедневно обновляемом международном классификаторе Online Mendelian Inheritance in Man), где представлены все известные на сегодняшний день фенотипы и генотипы менделирующих (наследуемых) болезней человека, эти виды синдрома кодируются по-разному: ЕЕС-1 – 129900, а ЕЕС-3 – 604292 [3].

ЕЕС-синдром – наследственная патология с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующаяся различной пенетрантностью (проявляемостью) и экспрессивностью (степенью выраженности) [1].

Первое описание синдрома ЕЕС как самостоятельной синдромальной единицы относят к 1969 году, когда S.A. Temtamy и V.A. McKusick было описано заболевание у девочки – с эктродактилией обеих рук и одной ноги, признаками эктодермальной дисплазии с тяжелым кератитом и расщелиной губы и неба [4]. В 1970 году впервые для обозначения синдрома R.A. Rudiger и соавт. была предложена известная аббревиатура ЕЕС [5]. Однако в литературе встречаются и более ранние, разобщенные публикации, когда подобные сочетания пороков развития и особенностей строения у детей и взрослых были описаны без объединения манифестных симптомов в отдельную синдромальную нозологию [6-8]. J.P. Fryns и соавт. в 1990 году предположили, что синдром ЕЕС не всегда предполагает наличие всех трех компонентов (расщелина лица, эктродактилия, эктодермальная дисплазия), описав семью, где не было расщелины лица, но были два других компонента с идентичными ЕЕС особенностями лицевого фенотипа [9]. Одно из самых масштабных исследований синдрома ЕЕС принадлежит N.M. Roelfsema и соавт., когда были проанализированы 230 описанных в литературе случаев этого редкого синдрома. Установлены различные степени пенетрантности и экспрессивности в семьях, отягощенных данной патологией. По встречаемости признаки разделились следующим образом: эктродактилия была найдена у 193 пациентов (84 %), эктодермальная дисплазия – у 178 (77 %), расщелины лица были описаны в 156 (68 %) случаях, а аномалии слезных путей – в 135 (59 %). Урогенитальные дефекты были зарегистрированы у 52 пациентов и кондуктивная тугоухость – в 33 случаях [10].

Манифестные признаки синдрома ЕЕС (синдромальное ядро)

Эктродактилия – это расщелина кистей и/или стоп с отсутствием одного или нескольких центральных пальцев, известная также под названием “Split hand-split foot malformation” (SHFM). Часто внешний вид кистей и стоп сравнивают с клешней краба. Нередко встречается в сочетании с синдактилией (сращением пальцев).

Эктодермальная дисплазия проявляется особенностями строения всех производных эктодермы. Изменения затрагивают волосы, зубы, ногти [11]. Волосы и ресницы у таких людей тусклые, редкие и жесткие. Характерны аномалии зубов, гипоплазия зубной эмали, снижение пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз, что вызывает светлый их цвет. Также часто сочетание синдрома с фотобоязнью [1], обструкцией носо-слезных каналов [12], кондуктив- ной тугоухостью [13].

Эктодермальная дисплазия проявляется отсутствием потовых желез, что характеризуется наличием гипогидротинового синдрома, проявляющегося в резкой сухости и шелушении кожи. Характерным проявлением этого синдрома является хриплый, осипший голос из-за нарушения увлажнения голосовых связок, вследствие чего не происходит полного их смыкания [14].

Нарушение речи у больных с ЕЕС-синдромом имеет много причин. Во-первых, это связано с последствиями наличия расщелины губы и/или неба и “гиперназальной” речью, во-вторых, правильной артикуляции может препятствовать не только изменение голосовых связок, но и патология зубов. В-третьих, из-за аномалий слуховых косточек часто прогрессирует тугоухость, ведущая к когнитивным расстройствам и расстройствам речи.

READ

Предуктал МВ — как принимать и дозировка, действующее вещество, противопоказания и отзывы

Дети с этим синдромом обычно имеют нормальный уровень интеллекта. Лечение основано на коррекции пороков лица и конечностей. Признаки эктодермальной дисплазии проявляются в постнатальном периоде [1]. Врожденные пороки развития (ВПР) мочевыделительной системы у больных с синдромом ЕЕС возникают более чем в половине случаев. Среди них описаны: мегауретер, гидронефроз, уретероцеле, аплазия почки, аномалии гениталий, уретровезикальный рефлюкс с частыми инфекциями мочевыделительных путей [12].

Пренатальная диагностика синдрома ЕЕС

Учитывая выраженность проявлений при синдроме ЕЕС, пренатальная диагностика этой патологии, безусловно, возможна. Однако на сегодняшний день в мировой литературе встречается незначительное число публикаций, посвященных диагностике этого редкого синдрома [15-17], что связано, видимо, с редкостью возникновения данной аномалии. В основном сроками постановки диагноза являются 16-30 недель беременности. Большую помощь в диагностике данной патологии, учитывая выраженные изменения фенотипа лица и конечностей, оказывает применение новых ультразвуковых технологий 3D/4D с методиками поверхностной реконструкции [16].

Первое описание пренатальной диагностики синдрома датировано 1993 годом и принадлежит M. Bronshtein и R. Gershoni, когда при применении трансвагинальной эхографии у плода была выявлена расщелина губы и неба и эктродактилия в 14 недель беременности [17]. Уникальность этого факта в том, что, пожалуй, впервые из известных случаев диагностики врожденных аномалий дебют дородового выявления порока принадлежит сроку первого триместра. Примечательно и то, что авторами не только описаны отдельно выявленные пороки развития плода, но и пренатально установлена нозология этого состояния. Другими словами, диагноз не звучал, как “множественные врожденные пороки развития”, когда невозможно говорить об этиологии заболевания, а следовательно, и о мерах специфической профилактики данной патологии в дальнейшем в семье. Пренатальный диагноз был выставлен полно и абсолютно корректно, что особенно важно при проведении медико-генетического консультирования с формированием тактики адекватного репродуктивного поведения семьи в дальнейшем.

Из-за незначительного количества публикаций, посвященных пренатальной диагностике этого генетического синдрома, представляем ряд собственных наблюдений диагностики синдрома ЕЕС в разные сроки беременности, в том числе и в первом триместре. Особо рассмотрим особенности проведения медико-генетического консультирования при диагностике различных форм синдрома с аутосомно-доминантным типом наследования для выработки специфических мер профилактики данного наследственного заболевания.

Клиническое наблюдение 1

Пациентка Н. 24 лет. Беременность первая. Женщина и муж соматически здоровы, брак неродственный. Обратилась в медико-генетическое отделение МОНИИАГ в 21,4 недели беременности в связи с подозрением на порок развития конечностей у плода. Были выявлены: эктродактилия кистей (рис. 1) и стоп плода (рис. 2.). Из особенностей строения выявлены двусторонние пиелоэктазии (рис. 3). Проведено медико-генетическое консультирование. Семья приняла решение прервать данную беременность в связи с наличием инвалидизирующих пороков конечностей. При патологоанатомическом исследовании ВПР конечностей подтверждены, а также дополнительно выявлена расщелина мягкого неба и признаки эктодермальной дисплазии (гипертрофия десен, характерный лицевой фенотип). Окончательный диагноз: “синдром ЕЕС, аутосомно-доминантный тип наследования”. Мутация de novo.

Ипохондрическое расстройство

Если у человека появляется навязчивое беспокойство по поводу собственного здоровья, он начинает искать (и находит!) у себя различные заболевания, хотя в реальности никаких предпосылок к этому нет, то врачи говорят об ипохондрии. Мало того, что такие люди сами себя убеждают в наличии какого-заболевания, они умудряются заставить поверить в это даже лечащего врача. Эта проблема требует безусловного вмешательства специалиста.

Прием врача психиатра с расширенным интервью, сеансом психотерапии – 4 700

Причины возникновения ипохондрии

Ипохондрическое расстройство может быть самостоятельным заболеванием, но нередко оно входит в комплекс других психических расстройств. Ипохондрия может быть составляющим звеном депрессивного расстройства, причем, в этом случае негативный психоэмоциональный фон, переживания и расстройства действительно приводят к ухудшению здоровья.

В настоящее время выделяют следующие предрасполагающие факторы:

определенная структура личности (в первую очередь) – склонность к повышенному вниманию к своему организму и его функциям: такие люди привыкли «прислушиваться» к тому, что с ними происходит, как они себя чувствуют;
наследственность – если у ребенка хотя бы один родитель ипохондричен, то имеется высокая вероятность того, что такое же расстройство в будущем разовьется и у него;
неправильно восприятие стимулов работы внутренних органов, которые воспринимаются как симптомы “страшного” заболевания, например, начинается “урчание” в животе, которое вызвано обычным перемещением газов по кишечнику, а больной видит в этом признаки непроходимости кишечника;
подражание окружающим – речь идет о ребенке, который видит рядом с собой больного человека и отмечает повышенное внимание к нему: он придумывает себе болезнь, чтобы тоже оказаться в центре внимания.

READ

Наботовы кисты шейки матки: что это такое, надо ли удалять эти кисточки, причины и лечение, фото

Особое внимание стоит обратить на реально присутствующие соматические заболевания – если они протекают в тяжелой форме, то у человека может возникнуть страх, что и является провоцирующим фактором развития ипохондрии в будущем. Чаще всего ипохондрическое расстройство связано с тяжелыми жизненными ситуациями, конфликтами, но сам больной отрицает такую взаимосвязь.

Как выглядит ипохондрик

Симптомы рассматриваемого расстройства могут варьировать по степени выраженности от легких до тяжелых (достигая порой размаха ипохондрического бреда).

Навязчивые мысли о своем здоровье, о том, что какие-либо процессы в организме могут происходить неполноценно, сомнения в правильности интерпретации результатов обследования врачами – такие пациенты напряжённо «прислушиваются к себе», порой рассматривают свои кожные покровы и слизистые, ощупывают себя и т.д., сдают повторные анализы даже при негативных результатах предыдущих, постоянно читают медицинскую литературу и сравнивают описания различных заболеваний со своими ощущениями.
Непоколебимая уверенность в присутствии тяжелого соматического заболевания. Причем в обратного пациента не могут убедить ни результаты анализов и инструментальных обследований, ни консультации у ведущих специалистов. Уверенность может касаться не только патологии, но и физического недостатка или уродства.
Полный отказ от понимания того, что присутствующие признаки/симптомы – это не свидетельство заболевания, а нормальные процессы в организме.
Порой пациент может успокаиваться после беседы с врачом, который доходчиво объяснил все происходящее с позиций медицинской логики, но крайне ненадолго – буквально на следующий день (или даже через несколько часов) сомнения вспыхивают с новой силой и вновь завладевают разумом больного.

Но ипохондрика можно выявить гораздо проще – достаточно просто с ним несколько раз пообщаться:

в разговоре присутствуют только темы здоровья, лечения и самочувствия;
всегда подчеркивается присутствие симптомов;
разговор может свестись к просматриванию медицинской карты и обсуждению “бездействия” врачей.

Человек с ипохондрическим расстройством не просто боится заболеть – он уже “болеет” и поэтому ежечасно проверяет пульс, сердцебиение, артериальное давление у себя. Любые отклонения от общепринятых норм воспринимаются как трагедия и подтверждение мнимого диагноза, а такие физиологические процессы как одышка, учащенное сердцебиение становятся поводом для очередного обращения за медицинской помощью.

Здоровье у людей с ипохондрическим расстройством может быть и идеальным, но они все равно будут четко ощущать зябкость пальцев рук, учащенное сердцебиение, жжение или покалывание в определенных местах. Когда после тщательного обследования врачи исключают какую-либо патологию, то ипохондрик просто недоумевает и начинает сомневаться в профессионализме медиков.

При посещении врача ипохондрик ведет себя очень характерно – начинает перечислять свои жалобы, предъявлять кипу документации, связанную с предыдущими обследованиями. Если врач пытается убедить пациента в том, что он здоров, то это приводит к аффективному состоянию ипохондрика – он начинает кричать, биться в истерике и даже швыряться предметами, чтобы привлечь к себе и своим болезням внимание.

Другая разновидность ипохондрии – это так называемая «ипохондрия здоровья». Так называется стремление во что бы то ни стало это здоровье сохранить, не имея никаких заболеваний. Ипохондрики как правило, бегают в парке, ведут здоровый образ жизни и правильно питаются. Иногда в погоне за здоровьем такие люди дают себе предельные нагрузки и в результате только ухудшает свое состояние.

Отдельно стоит упомянуть об обратном синдроме – отрицании болезни. Человек с таким расстройством будучи на самом деле тяжело болен, о чем свидетельствуют результаты обследований и осмотров врачей, категорично не признает никаких диагнозов и считает себя абсолютно здоровым. Такое расстройство опасно для человека, ведь будет упущено время, когда лечение патологии может принести положительные результаты.

Обратите внимание: личности, страдающие рассматриваемым расстройством, часто занимаются самолечением – подбирают какие-то неадекватные диеты, начинают усиленно заниматься физкультурой, принимают биологически активные добавки и витамины. Людей-ипохондриков очень легко обмануть, чем и пользуются мошенники, продавая им за большие деньги обычные «витаминки».