Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика, который еще называют синдром Лежена – это достаточно редко встречающееся хромосомное заболевание, которое характеризуется дефектом строения пятой хромосомы. При этом хромосомном дефекте отмечаются различные тяжелые пороки развития внутренних органов и тканей. Дети с синдромом кошачьего крика очень часто страдают от осложнений, которые возникают при дефекте пятой хромосомы.
По статистическим данным, синдром кошачьего крика является не очень распространенной хромосомной патологией. Так, данное заболевание встречается у 1 ребенка на 30-60 тысяч новорожденных. При этом, возникновение синдрома Лежена не зависит от региона или климатических условий. Однако отмечено, что женский пол является фактором риска.
По сравнению, с большинством других наследственных патологий синдром кошачьего крика имеет относительно благоприятный прогноз. При этой патологии дети могут дожить до зрелого возраста при соответствующем медицинском уходе и недопущении развития серьезных осложнений. Однако, у людей с этим недугом невозможна нормальная жизнь без физических и умственных отклонений.
Интересная информация о синдроме:
- Синдром кошачьего крика первоначально обнаружил и описал в середине двадцатого века генетик Джером Лежен, именем которого и был назван этот синдром.
- Это патологическое состояние имеет специфические симптомы, по которым его можно диагностировать у только родившихся деток.
- Данный синдром отличается специфическим криком ребенка (пронзительный и очень громкий), что напоминает мяуканье кошки. При этом недуге наблюдается дефект развития гортанных хрящей.
- При синдроме Лежена у больных отмечается нормальное количество хромосомного материала, что отличает его от других генетических патологий. Наблюдается только небольшой недостаток пятой хромосомы, что и является причиной заболевания.
Причины синдрома кошачьего крика
Синдром Лежена является хромосомной патологией. Ведущая причина синдрома кошачьего крика заключается в изменении структуры хромосом в генной информации ребенка. Геном содержит всю информацию о каком-либо организме. В состав генома входит 23 пары хромосом. Хромосомные заболевания возникают по причине нарушения целостности какой-либо из хромосом.
Синдром кошачьего крика характеризуется тем, что в геноме каждая пятая хромосома будет иметь дефект в любой клетке, независимо от ее функции. При данной патологии пятая хромосома не имеет короткого плеча, на котором локализуется большое количество генов. Такое патологическое состояние в генетике носит название делеции (отсутствие определенного участка ДНК).
Существует несколько вариантов мутаций, которые являются факторами развития синдрома:
- Абсолютное отсутствие короткого плеча на пятой хромосоме. Данный вариант характерен для очень тяжелого течения болезни.
- Уменьшение короткого плеча характеризуется потерей определенной генной информации. При этой форме отмечается потеря генной информации, что приводит к появлению данного синдрома.
- Мозаичный вариант синдрома Лежена является относительно легким течением заболевания (менее выраженные физические и психические отклонения). При данной форме заболевания изначально геном меняет свою структуру во время роста зародыша. Во время деления пятой хромосомы короткое плечо было утеряно, что явилось причиной заболевания.
Синдром кошачьего крика, мутация которого находится в пятой хромосоме, наблюдается при всех вышеперечисленных вариантах отклонений. При этом отмечаются специфические симптомы, которые являются результатом деления клеток, имеющих дефектный ген. Деление таких клеток характеризуется меньшей интенсивностью, так как у них отсутствуют нужные химические компоненты. За счет этого дети с синдромом кошачьего крика зачастую имеют низкую массу тела.
Как правило, дефект в пятой хромосоме наследуется от одного из родителей. Основная причина синдрома кошачьего крика не ясна, так как развитие этой патологии обусловлено множеством факторов, которые воздействуют из окружающей среды. Данные факторы приводят к нарушению процесса деления зиготы в самом начале беременности или повреждению половых клеток одного из родителей.
Факторы, которые провоцируют развитие патологии пятой хромосомы:
- Возраст женщины, которая является матерью ребенка. Вероятность наследственных заболеваний увеличивается с возрастом матери. Для синдрома эта зависимость является довольно слабой. При данной патологии риск развития заболевания увеличивается после 45 лет у матери. При этом возраст отца не влияет на риск развития синдрома Лежена;
- Курение. Курение особенно опасно в молодом возрасте, когда происходит активное формирование репродуктивной системы. Это является частой причиной хромосомной патологии;
- Алкоголь действует таким же образом, как и курение (наблюдается нарушение биохимических процессов, что существенно повышает риск хромосомных аномалий);Некоторые лекарственные средства негативно влияют на репродуктивные органы, в том числе и на мутацию хромосом. Особенно это касается приема препаратов в первом триместре беременности. Это способствует развитию риска мозаичной формы синдрома Лежена. При этом наркотические вещества являются наиболее тератогенными;
- Синдром кошачьего крика, мутация при котором может наблюдаться при наличии внутриутробных инфекций;
- Радиоактивное излучение, направленное на половые органы, часто проявляется хромосомными мутациями;
- Неблагоприятные экологические условия. Ученые отмечают, что в регионах, где добывают токсические полезные ископаемые, часто наблюдается рождение детей с хромосомными болезнями.
Причина синдрома кошачьего крика часто кроется в одном из этих факторов, но встречаются случаи, когда у родителей, на которых не воздействовали вышеперечисленные факторы, рождаются дети с синдромом кошачьего крика.
Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика
Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:
- Специфический плач новорожденного малыша.
- Аномалии развития костей черепа.
- Определенная форма глазных щелей.
- Атипичная форма ушных хрящей.
- Агенезия нижней челюсти.
- Низкая масса тела при рождении.
- Аномалии развития костного аппарата кисти.
- Косолапость.
Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:
- Уменьшение размеров хряща надгортанника;
- Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
- Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
- Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.
Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.
Аномалии развития головы
Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.
Специфическая форма глазных щелей
Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:
- Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
- Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
- Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
- Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.
Нарушение формы наружного уха
Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.
Агенезия нижней челюсти
Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).
Патологически сниженный вес ребенка
Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.
Патология развития костей костного аппарата
Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.
Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.
Косолапость
Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.
Особенности детей с синдромом кошачьего крика
Выживаемость детей с данным синдромом достаточно высока, поэтому многие из них достигают подросткового возраста. Дети с синдромом кошачьего крика имеют такие фенотипические особенности внешнего вида:
- Умственная отсталость;
- Снижение мышечного тонуса;
- Сниженная координация движений;
- Запоры;
- Лунообразное лицо;
- Укороченная шея;
- Лабильная нервная система;
- Ухудшение зрения.
Умственная отсталость
Часто данный симптом становится заметным в первые годы жизни ребенка и является одним из важных диагностических признаков данного заболевания на фоне полного здоровья.
Сниженный мышечный тонус
Этот симптом развивается при патологии нервной системы или неполноценном развитии определенных мышц. Клинически это заметно в виде повышенной усталости детей во время ходьбы.
Сниженная координация движений
Данное проявление синдрома кошачьего крика развивается при недоразвитии мозжечка, так как у таких деток наблюдается микроцефалия.
Запоры
Этот симптом отмечается вследствие патологически суженного желудочно-кишечного тракта, а также из-за нарушения нейрогуморальной регуляции кишечника.
Лицо лунообразной формы
Данный симптом возникает в результате нарушения развития костей черепа и долихоцефалии. При этом кости лицевой части черепа больше, чем мозговой.
Укороченная шея
При данном симптоме детям трудно повернуть голову в разные стороны. Это возникает в результате недоразвития шейных позвонков и хрящей между ними.
Лабильность нервной системы
У таких деток часто без обоснованной причины меняется настроение. Это является следствием недоразвития нервной системы. Часто такие дети проявляют повышенную агрессивность и активность в детских коллективах.
Ухудшение зрения
Данная симптоматика возникает из-за нарушения развития органа зрения.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.
Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:
- Анамнестические данные;
- Кариотипирование обоих родителей;
- Ультразвуковое исследование;
- Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
- Инвазивные методы исследования;
- Исследование на послеродовом этапе.
Детальный сбор анамнеза
Подробный опрос родителей педиатром или генетиком.
Кариотипирование родителей
При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.
Частые неспецифические признаки синдрома кошачьего крика на ультразвуковом исследовании:
- Увеличение воротникового пространства;
- Повышенное или сниженное количество околоплодных вод;
- Аномалии развития сердца;
- Брахицефалия или долихоцефалия;
- Непроходимость кишечника;
- Короткие трубчатые кости.
Анализ крови на плазменные маркеры включает такие исследования:
- Определение ХГЧ;
- Выявление уровня протеина А;
- Определение концентрации эстриола;
- Определение альфа-фетопротеина.
Инвазивные методы
Наиболее часто используемые инвазивные методики:
- Кордоцентез;
- Амниоцентез;
- Биопсия хориона.
Послеродовая диагностика включает:
- Консультация врача-неонатолога;
- Функциональное исследование сердца;
- Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
- Клинический анализ крови и мочи.
Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.
Синдром кошачьего крика у детей
Синдром кошачьего крика (синдром Лежена)— генетическое заболевание, характеризующееся возникновением аномалий развития тканей и органов. Синдром Лежена встречается у одного новорожденного из 50-60 тысяч. Как правило, болезнь чаще выявляется у девочек. Прогноз при патологии неблагоприятный. Пациенты могут дожить до взрослого возраста, однако их интеллектуальное и психическое развитие не соответствует возрасту.
Причины возникновения
Заболевание относится к хромосомным патологиям. Это значит, что в геноме имеются отклонения в структуре хромосом. Синдром выявляется у пациентов с изменениями в коротком плече пятой хромосомы. Возможные следующие типы аномалий ее строения:
- потеря части короткого плеча, на которой имеются важные для развития тканей и внутренних органов гены;
- полная потеря короткого плеча на 5 хромосоме. Данный тип изменений встречается чаще всего и характеризуется тяжелым течением у детей;
- слияние короткого и длинного плеча с формированием кольцевой хромосомы. При потере части генов формируются симптомы заболевания;
- мозаичный вариант — имеются отдельные мутации в генах, ответственных за развитие тканей. Патология отличается благоприятным прогнозом для пациента.
Хромосомные мутации возникают в результате действия на организм развивающегося плода или матери неблагоприятных факторов:
- острые инфекционные заболевания в период беременности — цитомегаловирусная, герпетическая инфекция и др.;
- использование лекарственных препаратов, негативно влияющих на внутриутробное развитие ребенка. К ним относят наркотические средства и др.;
- употребление беременной женщиной алкоголя и табакокурение;
- возраст матери свыше 40-45 лет. Количество мутаций и изменений в геноме яйцеклеток увеличивается в течение жизни;
- неблагоприятное воздействие окружающей среды: загрязнение воздуха, воды, радиация и др.
Указанные факторы характерны не только для синдрома кошачьего крика. Они лежат в основе развития любых генетических заболеваний — синдрома Патау, гликогенозов и пр.
Симптомы у новорожденных
Для выявления синдрома Лежена врачи выделяют ряд характерных клинических признаков: специфический плач, измененная форма головы, глаз и ушных раковин, дефицит массы тела, косолапость и дефекты развития пальцев на руках. При выявлении указанных симптомов специалисты направляют ребенка и родителей на консультацию к врачу-генетику.
В первые дни родители могут обратить внимание на специфический крик, характеризующийся высоким тоном. Родители сравнивают его с мяуканием котенка. Причиной такого плача являются аномалии развития хрящей гортани — их размягчение и уменьшение размеров. Кошачий крик часто является поводом для первичного обращения родителей к врачу при синдроме Лежена.
Второй по частоте признак — изменение формы головы. У большинства детей встречается микроцефалия, характеризующаяся уменьшением головы и ее вытянутостью вверх. Подтвердить симптом помогает краниометрия с измерением поперечного и продольного размеров головы. Микроцефалия не позволяет нормально развиваться головному мозгу, что приводит к умственной отсталости.
Заболевание характеризуется изменением формы глаз. Она тоже возникает из-за деформации костей черепа. Аналогичная картина наблюдается при синдроме Дауна. Глаза имеют следующие особенности:
- расходящееся или сходящееся косоглазие. Возможно отклонение зрительных осей книзу или кверху;
- расположение глазных щелей под наклоном — антимонголоидный разрез глаз;
- наличие эпикантуса. Он представляет собой кожную складку небольшого размера у внутреннего угла глаза;
- увеличенное расстояние между глазными яблоками.
У детей с патологией отмечается аномальное расположение ушных раковин. Они расположены низко и имеют измененную форму. Чаще выявляется уменьшение размера наружного уха и появление плотных узелков в его области. Характерный признак болезни — дефекты пальцев на ногах и руках. Возможно их сращение или искривление в межфаланговых суставах.
При синдроме Лежана масса тела ниже чем у здоровых новорожденных. Это связано с замедлением развития внутренних органов и головного мозга. Ребенок доношен, однако его вес не превышает 2500 г. Если плод родился недоношенным, то масса тела еще ниже.
Указанные симптомы выявляются сразу после рождения врачом или самими родителями. Они позволяют заподозрить диагноз и назначить дополнительные методы обследования.
Проявления у детей
Синдром кошачьего крика имеет неблагоприятный прогноз — больные растут и развиваются, что приводит к изменению отдельных симптомов и появлению новых признаков патологии. До возраста 20-23 лет доживает около 4% детей. Для синдрома характерны следующие проявления в старшем возрасте:
- умственная отсталость, связанная с нарушением развития головного мозга. Ребенок длительное время не может идентифицировать себя и испытывает трудности с освоением двигательных и интеллектуальных навыков. Больные могут обучаться дома или в специализированных учреждениях, где обученный персонал помогает детям усвоить основные навыки;
- снижение мышечного тонуса с нарушением рефлексов и двигательной активности. Дополнительно выявляется нарушенная координация движений. Симптомы возникают в результате аномалий развития структур центральной нервной системы;
- лицо лунообразной формы, возникающее в результате преобладания размеров лицевого скелета над мозговым отделом черепа;
- участки сужения в кишечнике и его измененная работа приводят к развитию запоров;
- в первые годы жизни возникают проблемы со зрением. Дети нуждаются в очках для повседневных действий.
С возрастом на первый план выходят нарушения работы внутренних органов: сердечно-сосудистой, дыхательной и пищеварительной системы. Возможны нарушения сердечного ритма, ишемические повреждения миокарда, частые инфекционные заболевания и пр. Несмотря на взросление, интеллектуальное развитие больного ребенка остается на уровне дошкольного возраста.
Диагностические мероприятия
Диагностика заболевания проводится педиатром совместно с врачом-генетиком. Обследование проводится по следующему алгоритму:
- Диагностику начинают на этапе планирования беременности. Специалисты выясняют наличие у будущих родителей генетических аномалий, а также случаев рождения детей с патологиями развития в прошлом. Кроме того, важно выявить факторы риска (табакокурение, наркомания, вредные условия труда) для их исключения.
- При выявлении факторов, увеличивающих риск рождения детей с аномалией развития, проводится кариотипирование семейной пары. Кариотипирование — это количественный и качественный анализ хромосомного набора у родителей. Подобное исследование позволяет выявить и другие патологии, при которых меняется кариотип.
- УЗИ плода во время беременности. Специфических признаков болезни нет, однако специалисты могут выявить характерные для патологий изменения: много- или маловодие, непроходимость петель кишечника, изменение черепа и т.д.
- Определение в крови уровня альфа-фетопротеина, протеина А и хорионического гонадотропина используется для скрининга хромосомных заболеваний.
- Возможно проведение инвазивных методов диагностики: кордоцентеза (взятие анализа крови из пуповины плода), биопсии хориона или амниоцентеза (взятие околоплодных вод). Все процедуры подразумевают получение плодного материала для определения его кариотипа. В этом случае со стопроцентной вероятностью выявляются различные варианты хромосомных заболеваний.
После рождения ребенка при подозрениях на патологию проводятся консультации с генетиком, эхокардиограмма, ультразвуковое исследование органов брюшной полости и общелабораторные исследования. Методы направлены на выявление конкретных аномалий развития внутренних органов и подбора их лечения.
Прогноз и подходы к лечению
Лечение патологии направлено на коррекцию имеющихся дефектов развития внутренних органов. Мутация в хромосомном наборе не может быть исправлена, поэтому заболевание неизлечимо. Прогноз относительно неблагоприятный, так как более 90% детей не доживает до 12-13 лет. В редких случаях пациент взрослеет и может жить до 50 лет, однако такие случаи единичны.
Продолжительность и качество жизни зависит от ряда условий:
- своевременность проведения хирургических вмешательств при их необходимости;
- выраженность аномалий строения внутренних органов и нервной системы;
- мозаичный или полный характер изменений в хромосоме;
- доступность медицинской помощи и правильность индивидуальных занятий с ребенком.
Полноценный уход за больным обходится в большую сумму. Для помощи родителям существуют специальные фонды, которые оплачивают медицинскую помощь и консультации со специалистами. Несмотря на проведение лечения, смертность остается высокой, так как нарушения работы сердечно-сосудистой и дыхательной системы прогрессируют.
Синдром Лежена относится к хромосомным патологиям, которым свойственны изменения в геноме. Они отличаются от заболеваний, связанных с нарушением строения конкретных генов (фенилкетонурия, липидозы и др.). Выявление синдрома происходит на этапе пренатального скрининга или сразу после рождения. Он проявляется микроцефалией, аномалиями развития лицевого скелета, ушных раковин и деформацией пальцев рук и ног. Выздоровление невозможно, так как причину возникновения нарушений устранить нельзя. Терапия носит поддерживающий характер и заключается в устранении выявленных пороков развития внутренних органов.
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика, или синдром Лежена – это наследственное заболевание, характерной особенностью которого является плач ребёнка, напоминающий крик кошки. Этот синдром относиться к хромосомной патологии, то есть все симптомы вызваны отсутствием части генетического материала, расположенного в коротком плече 5й хромосомы. Выявляется у 1 новорождённого на 45000 – 50000 тысяч детей. Чаще болеют девочки, соотношение примерно 4:3.
Узнать с точностью 99% о риске синдрома кошачьего крика и других хромосомных аномалий, а также пол плода, можно с 9 недель беременности, всего лишь сдав кровь из вены. Подробнее о НИПТ-тесте.
Признаки Синдрома кошачьего крика
- Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
- Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
- Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
- Нарушено сосание и глотание;
- Обильное слюноотделение;
- Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
- Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
- Нос широкий с плоской переносицей;
- Уши расположены низко;
- Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
- Маленькая нижняя челюсть;
- Короткая шея с кожными складками;
- Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
- Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
- Снижен тонус мышц всего организма;
- Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
- Запоры;
Причины Синдрома кошачьего крика
Спровоцировать мутацию, которая приводит к развитию синдрома кошачьего крика, могут любые повреждающие факторы, воздействующие либо на половые клетки родителей, либо на уже оплодотворённую яйцеклетку во время её дробления и формирования зиготы.
Прогноз заболевания
Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от степени повреждения хромосомы, уровня оказания медицинской помощи и образа жизни. По данным разных источников есть люди, дожившие до 60 лет.
Пренатальная диагностика
1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.
2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.
Однако при использовании стандартных тестов на синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.
X Международная студенческая научная конференция Студенческий научный форум – 2018
Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.
1) Проанализировать этиологию и встречаемость болезни
2) Изучить патогенез и клиническую картину болезни
3) Рассмотреть лечение болезни
4) Разобрать мониторинг терапии и прогноз
Цель: Понять что проявления синдрома и его причины , а так же методы диагностики . Что такое синдром кошачьего крика?
Синдром кошачьего крика — это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.
Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.
Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.
Причины синдрома Лежена
Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:
случайная мутация (85-90% случаев);
наследственность (10-15% случаев);
возраст матери (старше 40 лет);
употребление во время беременности алкогольных напитков, наркотиков;
проживание в загрязненной местности;
влияние ионизирующей радиации,
прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.
Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.
Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.
Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.
Признаки и симптомы кошачьего крика у детей
Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.
Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.
У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:
малый вес при рождении (до 2,5 кг),
нарушения рефлексов глотания и сосания,
однообразие в движениях,
плохое физическое развитие,
низкое качество речи,
Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:
лунообразная форма лица;
широко посаженные глаза;
небольшой размер черепа (микроцефалия);
выпячивание лобных бугров;
низко посаженные уши;
У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:
чрезмерная гибкость суставов;
болезни сердца и сосудов;
проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
различные болезни глаз.
Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.
Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.
Кариотип синдрома кошачьего крика
Проводить кариотипирование родителей врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.
Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца — 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.
Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.
Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования — выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.
Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности. [1 ]
Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.
Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:
проверку кариотипа родителей,
исследования крови по определенным показателям,
Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период планирования ребенка. Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.
Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.
Ультразвуковое исследование позволяет уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.
Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней. [2 ]
Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.
Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.
Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:
осмотр неонатолога и педиатра,
рентген или УЗИ брюшной полости,
анализ мочи и крови,
биохимическое исследование крови по разным показателям.
После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции. [3 ]
Лечение синдрома кошачьего крика
Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:
После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.
Если ребенок имеет врожденный порок сердца, то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.
Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.
Прогноз синдрома Лежена
Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.
Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.
Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.
Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.
Вывод: Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.
1.Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987;
2.Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988;
Синдром кошачьего крика
Синдром кошачьего крика представляет собой генетическое нарушение, при котором наблюдается делеция (утрата части хромосомного материала) части короткого плеча 5 хромосомы. Возможна полная утрата плеча, либо потеря его половины или 1/3 части. Название синдрому дало то, что плач больных детей напоминает мяуканье кошки, однако, это не единственная аномалия развития при данной патологии. Еще синдром кошачьего крика называют синдромом Лежена, по имени педиатра, который впервые описал данное заболевание в 1963 году.
Патология достаточно редкая, так из 45-50 тысяч новорожденных с данным синдромом появится на свет всего лишь один ребенок. При этом девочки страдают чаще мальчиков в соотношении 4:3.
Симптомы синдрома кошачьего крика
Симптомы синдрома кошачьего крика следующие:
Для детей в период новорожденности характерна незначительная пренатальная гипотрофия со средней массой тела в 2 кг 500 гр. При этом появляются такие дети чаще всего в положенный срок.
Угроза выкидыша во время беременности возникает редко, не чаще чем обычных женщин.
Самым ранним признаком синдрома выступает плач малыша, который по звуку напоминает мяуканье кота. Столь пронзительное звучание объясняется особенностями строения его гортани. Ее просвет слишком узок, а надгортаниик имеет небольшие размеры, при этом хрящи мягкие, а слизистая оболочка покрыта складками. Хотя некоторые ученые указывают на то, что плач ребенка по типу кошачьего крика имеет центральный генез и не возникает в результате анатомического нарушения гортани. Возможно исчезновение данного симптома к 2 годам, что и происходит у 1/3 детей. Остальные больные с кошачьим криком живут всегда.
Что касается внешнего вида, то у таких людей лицевая часть черепа выдвинута над мозговой, само лицо имеет лунообразную форму. Расстояние между глазами увеличено, их разрез антимонголоидный с типичной монгольской складкой (эпикантус). Ушные раковины деформированы, спинка носа уплощена, шея короткая, покрыта складками.
У таких детей диагностируется микроцефалия, снижение мышечного тонуса и рефлексов, имеются проблемы с глотанием и сосанием.
Часто у детей имеется врожденная катаракта, косоглазие, близорукость, возможна атрофия зрительного нерва.
Патологии со стороны костно-мышечной системы сводятся к вывиху бедра, возможно развитие сколиоза, косолапости и плоскостопия. Нередки паховые грыжи, пупочные грыжи.
Кроме гортани страдает небо, которое часто бывает слишком высоким или с расщелинами, имеются нарушения со стороны прикуса, аномалии верхней губы, языка.
Со стороны сердечной деятельности обнаруживаются такие пороки, как: открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло и пр.
Со стороны работы почек – это нарушение оттока мочи, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
Дети с синдромом кошачьего крика склонны к гиперактивности, к агрессивному поведению, истериям.
Детям с синдромом кошачьего крика характерна умственная отсталость в тяжелой степени, грубые нарушения речевого развития, отставания физическом развитии.
Функция репродукции у таких людей чаще всего не нарушена, хотя иногда у женщин бывает диагностирована двурогая матка.
Часто дети с синдром кошачьего крика не доживают до своего первого дня рождения и погибают от серьезных пороков сердца или почек. Лишь 10% больных достигают пубертатного периода, но имеются данные о пациентах, скончавшихся в 50-летнем возрасте.
Причины синдрома кошачьего крика
Причины синдрома кошачьего крика кроются в генетических аномалиях, которые связаны с потерей фрагмента 5 хромосомы. Чаще всего отсутствие короткого плеча обусловлено случайной мутацией, и лишь в 10-15% синдром кошачьего крика наследуется от родителей.
Преимущественно, происходит делеция 1/3, либо половины короткой части плеча, его полное отсутствие наблюдается крайне редко.
Степень выраженности симптоматики будет зависеть не от длины утраченного участка, а того, где именно этот участок поврежден:
Наиболее значимым в плане развития высокого крика считается отсутствие части хромосомы в области 5p15.3.
Если участок выпал в области 5p15.2, то ребенок будет страдать от всех проявлений синдрома, но именно кошачьего крика у него наблюдаться не будет.
Кроме делеции спровоцировать цитогенетические вариации болезни способны такие явления, как:
Хромосомные перестройки с формированием кольцевой 5 хромосомы в которой отсутствует часть плеча;
Транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому.
Повреждающими факторами (если исключить наследование), которые негативно воздействуют на репродуктивные клетки родителей, либо на образовавшуюся в результате оплодотворения зиготу, становятся:
Злоупотребление спиртными напитками;
Прием наркотических препаратов;
Прием лекарственных средств;
Воздействие химикатов и иные вредные влияния.
Если в семье уже имеется ребенок с подобным симптомом, то шанс повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.
Диагностика синдрома кошачьего крика
Когда в семейном анамнезе прослеживались хромосомные мутации, планирование беременности обязательно должно состоять из посещения генетика для выполнения специализированного тестирования.
Кроме того, диагностика синдрома кошачьего крика возможна еще во время вынашивания плода. Это позволяет сделать пренальный скрининг. Чтобы уточнить имеющиеся предположения, женщине следует пройти чрез инвазивную пренатальную диагностику. У детей с подозрением на синдром кошачьего крика берут анализы на цитогенетическое исследование.
Лечение синдрома кошачьего крика
Лечение синдрома кошачьего крика, как таковое отсутствует. При этом дети ставятся на учет к неврологу, который помогает корректировать имеющиеся психомоторные нарушения. Показаны курсы массажа, физиотерапии, выполнение ЛФК. Семье и ребенку важно оказать психологическую помощь. Следует регулярно посещать логопеда и дефектолога.
Если имеются пороки сердца, то показано хирургическое вмешательство.
Прогноз в целом неблагоприятный, чаще всего такие дети не доживают до 10 лет (в 90% случаев). Предсказать продолжительность жизни невозможно, так как современной медицине известны случаи, когда такие больные достигали возраста 40-50 лет.
Автор статьи: Мочалов Павел Александрович | д. м. н. терапевт
Образование: Московский медицинский институт им. И. М. Сеченова, специальность – “Лечебное дело” в 1991 году, в 1993 году “Профессиональные болезни”, в 1996 году “Терапия”.
Наши авторы
Синдром кошачьего крика
Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) занимается исследованиями в генетике и эпигенетике, диагностикой и лечением аутизма, дефицита внимания, слуховой нейропатии, муковисцидоза, нарушений метаболизма, обмена аминокислот, а также других редких генетических (орфанных) заболеваний.
Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, 5р синдром или синдром Лежена) – редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.
Клинически синдром «кошачьего крика» очень полиморфен. Корреляцию между величиной делеции хромосомного материала и клиническими симптомами установить весьма трудно. Без своеобразного крика у больного надежный диагноз до цитогенетического исследования установить невозможно, так как большинство клинических симптомов этой болезни встречается и при других хромосомных аномалиях.
Симптомы
- При данном синдроме у больных наблюдается:
- низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
- лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
- отставание в развитии,
- характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение
- надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Внешние особенности
Изменение формы головы. При синдроме кошачьего крика такое нарушение наблюдается более чем у 85% новорожденных. Самое распространенное изменение – микроцефалия. Голова новорожденного малых размеров и несколько вытянута в продольном направлении. Иногда заметить данный симптом удается не сразу. Для подтверждения проводят краниометрию (измерение основных размеров черепа).
Лунообразное овальное лицо – следствие аномалий развития черепа. Кости лицевого черепа больше, нежели мозговая коробка, что создает характерный внешний вид. Он присутствует у большинства пациентов как в детском и сохраняется во взрослом возрасте.
Внешние особенности
Короткая шея. Из-за недоразвития шейных позвонков и хрящевой ткани между ними дети не могут повернуть голову под таким же углом, как здоровые люди.
Аномальная форма и расположение глаз отчасти обусловлены неправильным развитием черепных костей. Большая часть этих симптомов характерна также для синдрома Дауна:
– Антимонголоидный разрез глаз. Встречается он не у всех новорожденных. Глазные щели в таком случае идут под небольшим углом, от переносицы вбок и вниз. Внутренний угол расположен выше, чем наружный.
– Косоглазие (страбизм). Характеризуется нарушением симметричности роговиц по отношению к краям и углам век. Ребенку крайне трудно сфокусировать зрение на определенном предмете, и, как правило, зрение у таких детей значительно снижается.
Дефекты развития пальцев:
Синдактилия – сращение пальцев на руках и ногах новорожденного.
Клинодактилия характеризуется искривлением пальцев в суставах.
Косолапость характеризуется сильным отклонением внутрь стопы по отношению к продольной линии голени. У детей с таким дефектом могут быть проблемы с хождением на двух ногах, многие начинают ходить позже сверстников. Данный симптом не является специфическим для синдрома кошачьего крика и может встречаться при других заболеваниях
Кроме того, встречаются:
- врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов,
- микроцефалия,
- птоз,
- низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха,
- гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между
- внутренними краями глазниц, грудными сосками),
- эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя),
- антимонголоидный разрез глаз.
Генетика
Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р-.
Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции).
Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)
Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.
Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.
Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно – 1 на 45 тыс.
Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей – носителей сбалансированных перестроек.
Лечение
Лечения нет (паллиативная терапия).
Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Презентацию подготовила
Дякова Мария
Студентка 5 курса,
1 медицинского факультета,
2 группы
Загрузка...