Синдром Шерешевского-Тёрнера Симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера – это патологическое состояние, вызванное частичной или полной X-моносомией.

Характерными проявлениями заболевания являются задержка роста, половой инфантилизм и различные аномалии физического развития.

Этиология

Синдром Шерешевского – Тернера развивается при полной или частичной X-моносомии, представленной практически во всех или же в ограниченном количестве клеток организма.

Хромосомные аномалии при подобном синдроме отличаются отсутствием одной из двух хромосом X: утратой участка одной хромосомы X или изменением локализации в пределах одной хромосомы X, также не исключаются всевозможные мозаичные варианты, в случаях когда набор хромосом сохранен не полностью.

Приблизительно 1 % эмбрионов с кариотипом 45 XO развиваются до стадии плода, другая часть не достигает 28 недель беременности, приблизительно 10 % спонтанных абортов взаимосвязано с моносомией X.

У отдельных пациентов не исключается наличие Y хромосомы (полное или частичное) в отдельных клетках (вариант 45X/46 XY клинически характеризуется вирилизацией, выявляется смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы).

Клиническая картина

Клиническая симптоматика отличается чрезвычайной разнообразностью и вариабельностью степени выраженности.

Самыми постоянными проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера являются:

– врожденные дефекты развития: крылообразные складки шеи, низкий рост волос, птоз, эпикант, высокое готическое нёбо, ротированные ушные раковины.

Аномалии развития различных органов и систем

Задержка роста определяется в 95–100 % эпизодов синдрома Шерешевского – Тернера. Отставание в росте характеризуется внутриутробной задержкой роста в пределах 1–1,5 SD по отношению к здоровой популяции, недостаточной интенсивностью роста (ниже -2 SD) начиная с 3-х лет, отсутствием ростового скачка в периоде полового созревания, что в конечном итоге становится причиной низкого роста, который ниже среднепопуляционного на 20 см.

В течение первых 3-х лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем ориентировочно до 10-ти лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10–12 лет снова отмечается отставание созревания скелета, что обусловлено недостатком эстрогенов.

Недостаточность роста возникает при сочетании скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробного отставания в росте. Патологические изменения SHOX гена могут стать причиной патологического низкого роста и взаимосвязаны с деформациями скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация локтевых суставов, микрогнатия, высокое нёбо и укорочение пястных костей). Недостаток гормона роста не имеет существенного значения для задержки роста при подобном синдроме. Сниженная выработка гомона роста у девочек при соответствующем возрасте, но не наступившем половом созревании возникает из-за гипоэстрогении и может быть скомпенсирована заместительной терапией эстрогенами.

Средний рост при синдроме Шерешевского – Тернера колеблется от 140 до 147 см в популяции. Конечный рост имеет некоторую зависимость от роста родителей: чем выше рост родителей, тем благоприятнее прогноз показателей конечного роста у больного ребенка. В отдельных эпизодах не исключается спонтанное половое созревание, способствующее ускорению костного созревания.

Прогнозирование конечного роста осуществляется при помощи периодических отметок на индивидуальной перцентиальной кривой для больных синдромом Шерешевского – Тернера до ожидаемого конечного роста.

Репродуктивная система

У девочек отсутствует собственное пубертатное развитие, однако у 30 % пациенток, главным образом с мозаичным вариантом кариотипа, в отдельных случаях может возникать неполное половое созревание, а в единичных случаях не исключается самостоятельная беременность.

Причиной гипогонадизма при данном синдроме является первичная яичниковая недостаточность. Недостаточная выработка эстрогенов яичниками сопровождается отсутствием роста молочных желез и матки, нормального формирования влагалища. Под действием андрогенов, которые вырабатываются надпочечниками, у девочек к 12–13 годам развивается вторичное оволосение.

Кожа и ее производные

С возраста 3–4-х лет на коже у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера начинают возникать большое количество доброкачественных невусов различных размеров, возвышающихся над уровнем кожи. В периоде полового созревания невусы имеют склонность к увеличению, их удаление сопровождается формированием келоидных рубцов.

Нередко развивается гипертрихоз, особенно на передней поверхности предплечий, алопеция на волосистой части головы. В некоторых эпизодах определяется низкая граница роста волос с распространением на заднюю поверхность шеи. Ногтевые пластинки на пальцах деформированы: узкие и короткие, глубоко расположены на ногтевом ложе. Частым проявлением синдрома является витилиго.

Аномалия развития лимфатических сосудов (гипоплазия, аплазия, гипоплазия лимфатических анастомозов) сопровождается лимфатическим отеком кистей и стоп сразу после рождения, что позволяет заподозрить заболевание уже в роддоме. Лимфатический отек может сохраняться от нескольких дней до 3–4-х лет, в последующем лимфатические отеки могут возникать при длительной ходьбе или переохлаждении.

Область шеи

При осмотре у таких пациентов определяется укороченная и широкая форма шеи. Типичным внешним проявлением синдрома являются шейные крылообразные складки (pterygium coli) различной степени выраженности. После косметического оперативного вмешательства по устранению кожных складок нередко формируется келоидный рубец.

Грудная клетка

Типичной является широкая форма грудной клетки, с хорошо развитой мышечной массой, широко расположенными (смещенными к боковой поверхности грудной клетки) втянутыми сосками. Нередко развивается воронкообразная форма грудной клетки.

Костная система

Определяется укорочение IV–V пальцев кистей рук, наиболее укорочены и расширены ногтевые фаланги, выявляется укорочение метакарпальных костей. У отдельных пациентов развивается искривление V пальцев кистей, укорочение III–V пальцев стоп.

Специфическими проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), что характеризуется увеличением угла свыше 15º между осью плеча и предплечья, и искривление голеней (genu varum).

При рентгенографическом исследовании нередко выявляется снижение высоты I шейного позвонка, изменения тел позвонков, которые развиваются при болезни Шейермана. Сколиоз возникает приблизительно у 10 % пациентов.

У девочек с подобным синдромом зачастую развивается врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Имеются сведения о возникновении остеопении и остеопороза у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера. Нарушения при формировании костей развиваются с раннего детского возраста и возникают преимущественно в кортикальном слое.

Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 30 % случаев, главным образом левого отдела. Чаще это коарктация аорты – 30 %, пороки бикуспидального и аортального клапана – 30–50 %. Нередко развивается артериальная гипертензия и при отсутствии пороков сердечно-сосудистой системы и заболеваний почек. Артериальная гипертензия, как правило, обусловлена повышенной активностью ренина плазмы и может сочетаться с ожирением, сахарным диабетом, лимфедемой.

Орган зрения

Выявляются возникновение «третьего века» (эпиканта), невыраженного опущения века (птоз) и косоглазия (страбизм), которые не сопровождаются значимыми функциональными нарушениями. В некоторых случаях развивается гиперметропия и амблиопия, которые возможно корригировать при помощи очков или контактных линз.

Орган слуха

Дефекты формирования ушных раковин являются, как правило, косметической проблемой. Довольно часто возникают средние отиты в возрастной группе 1–6 лет, что сопровождается высокой вероятностью развития мастоидита, холестеатомы.

Высока опасность формирования прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости, которая может возникнуть с 6-ти лет, но чаще наблюдается после 35 лет.

Мочевыделительная система

Нередко возникают пороки развития мочевыделительной системы (40–59 % эпизодов). Наиболее часто встречаются подковообразная почка, одно- или двухсторонняя гипоплазия почек, удвоение лоханки и/или мочеточников, изменение почечных вен или артерий, их нестандартное расположение.

Умственное развитие и обучаемость

Уровень умственного развития не имеет выраженных отличий от популяционных. Значительная умственная отсталость выявляется у незначительного числа пациенток с кольцевой X-хромосомой. При определении коэффициента умственного развития IQ в некоторых случаях выявляется снижение показателей невербального раздела тестов ниже среднего.

При обучении девочки отличаются хорошей усидчивостью, сложности возникают при абстрактном мышлении (сложности при изучении точных наук) и концентрации внимания.

Определяются признаки инфантилизма, пациенты легко поддаются внушению, отличаются упрямством, отдают предпочтение общению с младшими детьми. У больных возникает заинтересованность вопросами быта, повышенная хозяйственность и скрупулезность. Характерным для всех пациенток является эйфорически приподнятое настроение.

Иная группа психологических проблем и поведенческих нарушений связана с особенностями внешнего вида больных и имеет сходство с проблемами, возникающими при иных причинах низкорослости и задержки полового развития.

Диагноз и дифференциальная диагностика

Выявление синдрома Шерешевского – Тернера во внутриутробном периоде относится к случайной диагностической находке в случае проведения исследования кариотипа плода по какой-либо иной причине. Плод с кариотипом 45X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту, но в отдельных случаях жизнеспособность плода может сохраниться.

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза рекомендуется проводить кариотипирование. При наличии признаков вирилизации или выявлении нераспознаваемых участков половой хромосомы (X или Y) рекомендуется проведения исследования на выявление генетических включений Y-хромосомы (исследование SRY гена). Проводятся исследования функционирования гормональной системы.

Синдром Шерешевского – Тернера необходимо дифференцировать с другим генетическим заболеванием – синдромом Нунан.

Лечение

Приоритетные направления при лечении пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера в детском и подростковом возрасте:

– максимально возможное увеличение конечного роста, приближенного к нормальному;

– стимулирование формирования вторичных половых признаков и восстановление регулярного менструального цикла;

– устранение пороков развития, своевременная диагностика и лечение сопутствующих заболеваний;

– предупреждение возникновения или прогрессирования остеопороза.

Взрослые пациенты подвержены значительному риску возникновения сопутствующих заболеваний и поэтому подлежат тщательному наблюдению медицинскими специалистами всю жизнь.

Прогноз

Современное квалифицированное лечение уменьшает возможность развития ранних осложнений, возникновения сопутствующих заболеваний и смертности, что приводит к повышению качества жизни пациента.

Главной причиной, которая приводит к летальным исходам пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера, являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: наиболее часто это дилатация и разрыв аорты, – следующей немаловажной причиной повышенной летальности считаются злокачественные новообразования.

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского-Тёрнера – хромосомная патология, обусловленная частичной или полной Х-моносомией. Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др. Решающими аргументами в постановке диагноза синдрома Шерешевского-Тёрнера служат характерные клинические особенности, данные исследования полового хроматина и кариотипа; возможна дородовая диагностика патологии у плода. Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в гормональной терапии (гормоном роста, половыми гормонами), коррекции врожденных пороков развития и эстетических недостатков.

Общие сведения

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы. С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках. В литературе данное заболевание встречается под различными названиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы. Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.). Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери. Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови. Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа. При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины). Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др. В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами. Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера (синдром Тернера, синдром Ульриха) – типичная форма дисгенезии (недоразвития) или первичной агенезии (полного неразвития) женских половых желез – яичников, обусловленная генетической деформацией и сопровождающаяся низкорослостью и рядом аномалий развития тела и некоторых внутренних органов. Клиническая картина этого синдрома была описана в 20-х годах двадцатого века эндокринологом Н.А. Шерешевским. Развивается данный синдром только у представителей женского пола.

Синдром Шерешевского – Тернера – это хромосомное заболевание , для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х – хромосом. Кариотип таких женщин – 45 Х0, либо мозаичный тип – 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 Х Y . Согласно данных медицинской статистики, синдром Шерешевского – Тернера встречается в одном случае на 4000 живорожденных девочек, при том, что 98-99% беременностей с кариотипом плода 45 Х0 завершаются самопроизвольными абортами на ранних сроках, поэтому данная патология отнесена к разряду одной из самых распространенных хромосомных аномалий среди женщин.

Причины развития синдрома Шерешевского – Тернера

У половины больных с синдромом Шерешевского – Тернера выявляется полное отсутствие одной из хромосом, и при кариотипировании определяется соответственно кариотип 45 Х. Причем в 70-80% случаев отсутствует Х-хромосома отца. У другой половины больных выявляется кариотип мозаичного типа, при котором одна Х-хромосома нормальная, а одна – кольцевая (состоящая из сохранившихся участков короткого и длинного хромосомного плеча). У ряда пациенток в кариотипе обнаруживается одна обычная Х-хромосома, а другая – изохромосома, которая теряет короткое плечо и состоит из двух длинных плеч Х-хромосомы. В зависимости от того, какой кариотип у больной, внешние проявления синдрома варьируют от типичных признаков, согласно клинической картины заболевания, до их полного отсутствия.

В результате отсутствия или деформации половой хромосомы у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. Хромосомный дисбаланс, наблюдающийся при синдроме Шерешевского – Тернера, приводит также к возникновению различных аномалий соматического развития (развития тела).

Синдром Шерешевского – Тернера – признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского – Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского – Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы – малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом – не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток – челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения, нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек (подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского – Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад – стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского – Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 Х Y . По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты. Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников проявляется первичной аменореей, вирилизацией – увеличением клитора, оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе неполноценной Y -хромосомы. При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли яичников комбинированного типа – гонадобластомы, эмбриональные карциномы.

Диагностика синдрома Шерешевского – Тернера

Общими диагностическими критериями для всех форм синдрома Шерешевского – Тернера служит рост менее 150 см, первичная аменорея, недоразвитие половых органов, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, по данным ультразвукового исследования – уменьшенная в размерах матка с линейным эндометрием, и яичники без фолликулов. При исследовании крови обнаруживается повышенный уровень гонадотропинов, в частности фоликулостимулирующего гормона, и пониженный уровень эстрогенов. Кариотипирование позволяет выявить дефектный набор хромосом, с отсутствием или существенным снижением полового хроматина.

Дифференциальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера проводится с первичной аменореей гипоталамического генеза. В отличии от последней у пациенток с синдромом Шерешевского – Тернера отсутствуют психоневрологические симптомы.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Выбор тактики лечения больных с синдромом Шерешевского – Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У- хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y -хромосомы, яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную опухоль.

В случаях отсутствия Y -хромосомы в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте 16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков (оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла, предупреждение развития эстрогендефицитных состояний – остеопороза, нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы, повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости больным оказывается психологическая помощь.

Низкорослость корригируется введением гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается бесплодной.

Анализы в СПб

Одним из важнейших этапов диагностического процесса является выполнение лабораторных анализов. Чаще всего пациентам приходится выполнять анализ крови и анализ мочи, однако нередко объектом лабораторного исследования являются и другие биологические материалы.

Анализ на гормоны щитовидной железы

Анализ крови на гормоны щитовидной железы – один из наиболее важных в практике работы Северо-Западного центра эндокринологии. В статье Вы найдете всю информацию, с которой необходимо ознакомиться пациентам, собирающимся сдать кровь на гормоны щитовидной железы

Консультация эндокринолога

Специалисты Северо-Западного центра эндокринологии проводят диагностику и лечение заболеваний органов эндокринной системы. Эндокринологи центра в своей работе базируются на рекомендациях Европейской ассоциации эндокринологов и Американской ассоциации клинических эндокринологов. Современные диагностические и лечебные технологии обеспечивают оптимальный результат лечения.

Консультация детского эндокринолога

Очень часто на прием к специалистам Северо-Западного центра эндокринологии обращаются пациенты, не достигшие 18 лет. Для них в центре работают специальные врачи – детские эндокринологи

Диагностика и лечение гинекологических заболеваний, консультирование семейных пар по вопросам лечения бесплодия ЭндокринологДиагностика и лечение сахарного диабета, ожирения, остеопороза Хирург-эндокринологДиагностика и лечение заболеваний щитовидной железы, околощитовидных желез, надпочечников Диетолог-эндокринологЛечение ожирения, диагностика эндокринных причин ожирения, комплексные программы снижения веса Андролог Помощь в решении мужских проблем: бесплодия, нарушения потенции, воспалительных заболеваний Детский эндокринологДиагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей до 18 лет МаммологДиагностика и лечение заболеваний молочных желез

Отзывы

Истории пациентов
Видеоотзывы: опыт обращения в Северо-Западный центр эндокринологии

Услуги

Экспертное УЗИ щитовидной железы
УЗИ щитовидной железы выполняется хирургами-эндокринологами с использованием аппаратов экспертного класса

Денситометрия: ультразвуковая
Денситометрия (определение плотности костной ткани) – без облучения, выполняется эндокринологом

Гормоны щитовидной железы
Всё о сдаче анализа на гормоны щитовидной железы: какие гормоны существуют, как сдавать гормоны, где сдавать анализ на гормоны

Удаление щитовидной железы
Информация об удалении щитовидной железы в Северо-Западном центре эндокринологии

Сотрудничество с центром

Возможности сотрудничества
Варианты и обсуждение вопросов сотрудничества с Северо-Западным центром эндокринологии

Специалисты Центра эндокринологии регулярно участвуют в международных конгрессах, стажировках, обучающих семинарах. За 3 года специалистами центра получено 15 патентов РФ на изобретения

Все, что нужно знать о синдроме Шерешевского-Тернера

Одной из причин женского бесплодия может оказаться синдром Шерешевского-Тернера. Это генетическое заболевание, обусловленное отсутствием второй Х-хромосомы. Можно сказать, что именно она окончательно делает из женщины женщину.

Естественная беременность при синдроме Шерешевского-Тернера практически невозможна, поскольку у больной женщины не вырабатываются яйцеклетки нужного качества. Раньше подобный диагноз становился приговором, и пациентка теряла всякую надежду на рождение ребенка. Сегодня наука шагнула вперед, и, пройдя определенное лечение, такие женщины могут познать счастье материнства. Клиника «Центр ЭКО» предлагает вам почти беспроигрышный метод, как забеременеть с диагнозом «синдром Шерешевского-Тернера» – ЭКО. Он предпочтительнее, поскольку снижает риск передачи указанного заболевания потомству.

Синдром Шерешевского-Тернера: характеристика заболевания

Эта болезнь была открыта Н. А. Шерешевским почти 90 лет назад. Советский эндокринолог дал подробное описание патологии, предположив, что за ее проявление ответственны гипофиз и половые железы, не в полном объеме выполняющие свои функции. Ученый также обратил внимание на врожденные пороки внутреннего развития больных. Более десяти лет спустя Тернер несколько иначе описал синдром и обозначил его основные внешние признаки.

Хромосомную природу недуга выявил Ч. Форд в конце пятидесятых годов, однако его имя в названии болезни не отражено. Впоследствии было доказано, что решающую роль в развитии ряда аномалий организма, описанных предшественниками Форда, играет именно моносомия. В науке долго велись споры на тему, кто же является первооткрывателем заболевания.

Итак, синдром Шерешевского-Тернера, причины возникновения которого заключаются в отсутствии Х-хромосомы или замещении ее изохромосомой, встречается у одной новорожденной девочки из четырех тысяч. Нередко беременности плодом с данной патологией заканчиваются выкидышами.

Если в процессе внутриутробного развития у ребенка диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, кариотип младенца будет 45Х0. Примечательно, что изначально эмбрион развивается нормально, и лишь к моменту родов половые клетки подвергаются атрезии. У новорожденной яичники будут представлены рудиментами, либо в них не окажется фолликулов.

Синдром Шерешевского-Тернера: мозаичная форма

При мозаичной форме данного заболевания в организме больной сочетаются два типа клеток. Одни обладают нормальным кариотипом, тогда как в других проявляется патология. В целом кариотип будет выглядеть, как 46ХХ/45Х. Состояние здоровья женщины при этом будет зависеть от пропорции клеток с нормальным кариотипом и клеток без одной X-хромосомы.

У многих пациенток развиваются половые признаки, в том числе и гениталии. Шансы на беременность при мозаичном типе синдрома значительно выше, причем зачатие может произойти даже естественным путем. Однако беременной с таким диагнозом понадобится пренатальное кариотипирование, поскольку плод будет находиться в группе риска.

Если у будущей матери синдром Шерешевского-Тернера, профилактика его у ребенка обязательна. Она заключается в выявлении патологий внутриутробного развития и консультациях у генетика.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

• маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
• короткая шея;
• неправильное телосложение;
• необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
• укороченные кости запястья;
• избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
• низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
• опущенные веки, наличие эпикантуса;
• обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Синдром Тернера-Шерешевского: причины бесплодия больных

Если патология не была выявлена в младенчестве, то с большой вероятностью диагноз будет поставлен в пубертатный период. Поводом для обращения к врачу будет заметное отставание в половом развитии девочки. Обследование может показать неправильное формирование половых органов:

• воронкообразный вход во влагалище;
• недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;
• высокая промежность;
• внешний вид больших половых губ больше похож на мошонку;
• патологическая атрофия кожи.

Более того, когда есть подозрение на синдром Шерешевского-Тернера, диагностика может показать, что матка девочки неразвита, вместо яичников присутствуют двухсторонние тяжи фиброзной стромы, а яйцеклетки в них не созревают.

Вторичные половые признаки у таких пациенток выражены слабо. Оволосения в подмышечных впадинах и на лобке у них не наблюдается, молочные железы не формируются должным образом. Большинство больных девушек страдает отсутствием менструаций (аменореей).

Очевидно, что при такой патологии будут затруднения с продолжением рода. Лишь пять процентов пациенток оказываются фертильными и рожают детей без медицинского вмешательства. Чаще, если поставлен диагноз «синдром Шерешевского-Тернера» лечение бесплодия неизбежно.

Синдром Тернера-Шерешевского и инвалидность

Обычно это заболевание не ограничивает нормальную жизнь пациентки. Однако есть ряд случаев, когда диагноз становится поводом для оформления инвалидности. Медико-социальная экспертиза для этого должна установить:

• пороки развития внутренних органов;
• формирование хронической функциональной недостаточности органов;
• серьезные нарушения эндокринной системы;
• патологию умственного развития.

Стоит отметить, что синдром Тернера-Шерешевского, причины которого заключаются в генетическом отклонении, предполагает реабилитацию. Больные, чье качество жизни ухудшается из-за этого недуга, проходят психологическую и медицинскую коррекцию. Некоторым их них может понадобиться профессиональная или психологическая реабилитация.

Если у вас уже диагностирован синдром Шерешевского-Тернера, картинки с изображением больных не должны вас пугать. Необязательно у вас проявятся все страшные симптомы этого заболевания. Но главное – вы все еще можете стать матерью. Запишитесь на консультацию в клинику «Центр ЭКО», и мы расскажем, как.

Синдром Шерешевского-Тернера и его проявления

В основе каждого хромосомного заболевания лежит изменение кариотипа организма. Синдромом Шерешевского-Тернера болеют девочки, имеющие кариотип 45,X.

По данным статистики, частота встречаемости синдрома среди младенцев – одна больная девочка на 1000 новорожденных (в некоторых регионах одна к 5000). Причиной развития синдрома Шерешевского-Тернера является полная или частичная моносомия по X-хромосоме. Чаще всего синдром проявляется истинной моносомией, но бывают и другие аномалии половых хромосом. Также отличительной особенностью синдрома является хромосомный мозаицизм. Кариотип синдрома Шерешевского-Тернера в таких случаях выглядит так: 45,X/46,XY или 45,X/47/XXX.

Синдром Шерешевского-Тернера. Симптомы развития в различных возрастных группах

Презентация (манифестация) синдрома Шерешевского-Тернера очевидна при рождении девочки. У новорожденных присутствуют следующие основные симптомы синдрома Шерешевского-Тернера:

1. Короткая шея с крыловидными складками.

2. Специфический лимфатический отек кистей, предплечий, голеней и стоп.

Малыши беспокойны, у них нарушены рефлексы. С возрастом симптомы прогрессируют. В подростковом возрасте становятся очень заметными отставание в росте и недоразвитие вторичных половых признаков.

На фото больные с синдромом Шерешевского-Тернера имеют ряд общих черт: лимфатический отек стоп, деформация костей, эпикантус, короткая шея с крыловидными складками.

Для более старшего возраста характерны:

1. Деформация костей черепа.

2. Вальгусная деформация ног коленных и локтевых суставов.

3. Укорочение костей кистей и стоп.

4. Грудная клетка бочкообразной конфигурации.

5. Остеопороз (вследствие дефицита эстрогенов).

6. Эпикант (особая складка во внутреннем углу глаза).

7. Ретрогения (отклонение верхней челюсти кзади при сохранении ее нормальных размеров).

8. Достаточно низкое расположение ушных раковин.

При более детальной диагностике выясняется, что при синдроме Шерешевского-Тернера развиваются множественные пороки внутренних органов:

1. Со стороны половой системы – агенезия (отсутствие гонад), гипоплазия (недостаточное развитие) маточных труб и матки, первичная аменорея. Вторичные половые признаки также изменены – недостаточное оволосение кожных покровов по женскому типу, недоразвитие молочных желез.

2. Со стороны сердечно-сосудистой системы – пороки развития, склонность к развитию артериальной гипертензии

3. Со стороны выделительной системы – недоразвитие почек и мочеточников.

4. Со стороны органов чувств – нейросенсорная тугоухость, птоз, дальтонизм.

5. Со стороны высшей нервной деятельности – умственная отсталость.

6. Со стороны костной системы – деформация костей и суставов, маленький рост (130-150 см), сколиоз, избыточная масса тела, выраженные кожные складки на шее (птеригиум-синдром).

Но, несмотря на обилие симптомов, диагноз синдрома Шерешевского-Тернера выставляется по трем характерным для этого заболевания признакам:

1. Маленький рост (до 150 см).

2. Врожденные пороки развития внутренних органов.

3. Недоразвитие первичных и вторичных половых признаков.

Синдром Шерешевского-Тернера. Диагностика

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на данных следующих исследований:

1. Определение кариотипа пациента с целью выявления истинной моносомии по X-хромосоме.

2. Анализ крови на определение эстрогенов покажет более низкое содержание гормона.

3. При ультразвуковом исследовании видны недоразвитые или отсутствующие яичники, гипоплазия матки и маточных труб. Можно увидеть пороки развития других органов (почек, сосудов, сердца).

4. На рентгенографии органов грудной клетки будут видны пороки развития органов сердечно-сосудистой системы, на рентгенографии поясничной области у некоторых больных можно увидеть частичное или полное удвоение почек, мочеточников и другие пороки.

5. На рентгенографии из-за остеопороза будет наблюдаться разрежение костной ткани.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера. Новые возможности

Несмотря на прогрессивное развитие медицинской науки, на введение в практическую медицину нового оборудования, создание улучшенных лекарственных средств, излечить полностью больных с хромосомными и генными болезнями, в том числе и синдром Шерешевского-Тернера, не представляется возможным. Поэтому разработана программа реабилитации больных с данной патологией. Лечение следует начинать сразу же, после постановки точного диагноза Шерешевского-Тернера.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера проводится по основным направлениям:

1. С самого раннего возраста назначается прием соматотропина (гормон роста) и анаболических гормонов для стимуляции роста и развития ребенка.

2. Начиная с подросткового возраста, проводят заместительную терапию эстрогенами. С наступлением естественной менструации, прием эстрогенов отменяют.

3. Пороки развития ликвидируются хирургическими методами (реконструктивная хирургия).

4. Крыловидные складки исправляют с помощью пластической хирургии.

5. Особое внимание следует уделить психотерапевтическому лечению больных с синдромом Шерешевского-Тернера.

6. В большинстве случаев синдром Шерешевского-Тернера делает женщин бесплодными, но бывают случаи, когда на фоне адекватной терапии эстрогенами наступали случаи спонтанной естественной беременности. Если же беременность на фоне стимуляции не наступает, но матка имеет нормальные размеры, то возможна подсадка донорской яйцеклетки при помощи экстракорпорального оплодотворения.

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера

Пренатальная диагностика проводится на 11-13 неделе. Для этого исследуют кровь беременной женщины на плазменный протеин А, наличие которого позволяет предположить развитие больного ребенка. Для более точной диагностики используют материал биопсии – ворсины хориона, в котором определяют кариотип.

Синдром Шерешевского-Тернера

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков – в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Стаж работы 13 лет.

Статья проверена медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.

1. Что такое синдром Шерешевского — Тернера
2. Как проявляется
3. Методы диагностики
4. Причины
5. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера
6. Профилактика

1. Часто задаваемые вопросы

1. Нет времени читать?

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Что такое синдром Шерешевского — Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Ульриха) — хромосомная аномалия, которая характеризуется дисгенезией женских половых желез из-за полной или частичной моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям во внутренних органах и теле, низкорослости. Один из трех тысяч детей рождается с синдромом Тернера.

Точная популяция не определена из-за раннего самопроизвольного прерывания беременности. Синдром развивается на основе количественной или структурной аномалии женской половой хромосомы. В большинстве случаев кариотип при синдроме Шерешевского Тернера — 45,ХО, то есть отсутствие второй Х-хромосомы. Причины аномалии половой хромосомы — изменение кариотипа хромосомного набора во время дробление зиготы. В случае структурных дефектов X-хромосомы возникают патологические процессы у плода в утробе матери, что приводит к выкидышу.

Как возникает мозаицизм Х-хромосом

Как проявляется?

Проявления синдрома Шерешевского возникают сразу после рождения, у детей обычно снижена масса тела, диагностируется отечность конечностей и врожденный порок сердца. Новорожденные часто срыгивают, у них наблюдается беспокойство, нарушение сосания . В детском и пубертатном периоде фиксируются выраженные симптомы: крыловидные складки на шее, сколиоз, тугоухость, аномалии прикуса и микрогнатия.

У взрослых больных при синдроме Шерешевского Тернера часто диагностируется нарушения зрения, олигофрения, сахарный диабет, артериальная гипертензия, птоз и другие патологии. Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие менструаций. Практически все пациентки с синдромом Тернера страдают бесплодием. В редких случаях при кариотипе 45XO/46XX женщины могут зачать и родить ребенка.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Методы диагностики

Диагностировать патологию можно при визуальном осмотре у педиатра, даже на фото синдром Шерешевского Тернера можно определить по характерным признакам. Если внешние симптомы отсутствуют, назначается анализ крови на уровень гонадотропинов и эстрогенов. Окончательный диагноз поможет поставить исследование кариотипа и полового хроматина. При наличии сопутствующих заболеваний проводятся осмотры у врачей разных направлений: генетика, лимфолога, кардиолога, эндокринолога и др. Также выполняются инструментальные исследования: УЗИ, рентген, эхокардиография и денситометрия.

Причины

Так как синдром Шерешевского-Тернера обусловлен либо отсутствием Х-хромосомы в кариотипе, либо аномальными перестройками в ней, то причины формирования патологии воздействуют еще на этапах закладки новой жизни. А именно на этапе первого деления мейоза (нерасхождение половым хромосом) или на этапе дробления зиготы.

Среди них можно выделить:

• Генетическая предрасположенность;
• Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов;
• Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ;
• Воздействие химических средств;
• Воздействие ионизирующего излучения.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

К сожалению, лечение синдрома Шерешевского Тернера направлено только на устранение симптоматики, так как излечить патологию полностью невозможно . Основные задачи терапии — сформировать вторичные половые признаки и поспособствовать стимуляции менструального цикла. Малышкам с диагнозом синдрома Тернера в раннем детстве показана лечебная физкультура, прием витаминов и массажи. В подростковом возрасте девочкам назначают заместительную терапию эстрогенами, прием соматотропина и анаболических стероидов. Складки на шее удаляют при помощи пластической операции, а врожденные пороки сердца лечат хирургическим путем.

Если у пациенток зафиксирован мозаицизм Х-хромосом, они могут забеременеть после экстракорпорального оплодотворения.

Однако даже при адекватном уровне полового развития не у всех женщин с синдромом Шерешевского есть шанс родить здорового малыша. При нормальных размерах матки вполне реально провести процедуру ЭКО, перед которой проводятся пренатальная диагностика, позволяющая выявить риск генетических аномалий и предпринять соответствующие меры.

Профилактика

• Для такой патологии, как синдром Шерешевского-Тернера, основным направлением профилактики является прегравидарная диагностика пары у генетика. Такое генетическое консультирование поможет рассчитать риски рождения ребенка с генетической, хромосомной аномалией.
• Также важно избегать при планировании беременности и в период зачатия ребенка влияния на организм женщины неблагоприятных факторов.
• При проведении ЭКО возможно выполнение ПГИ (предимплантационной генетической диагностики), которая позволяет изучить кариотип и перенести в матку эмбрион с полноценным хромосомным набором.

Единственной проблемой оплодотворения с таким синдромом является слишком тонкая слизистая оболочка эндометрия. Однако решить эту проблему возможно только наращиванием слизистой при помощи гормональной стимуляции, на которую женские половые железы должны нормально реагировать. Если процедура пройдет успешно и женский организм справится, экстракорпоральное оплодотворение наступит без проблем. Врачи нашего перинатального центра применяют высокоэффективные новейшие технологии, поэтому в большинстве случаев при серьезных аномалиях организма наши пациентки становятся счастливыми мамочками.

У вас есть вопросы? Проконсультируйтесь с нашими опытными врачами и эмбриологами.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков – в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

• Крыловидные складки кожи на шее
• Соски широко расставлены и втянуты
• Отечные конечности (стопы и кисти)
• Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.