Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Синдром псевдо — Бартерра

Тяжелое осложнение муковисцидоза — синдром псевдо-Бартера, которое может развиваться у больных в экстремальных погодных условиях при несоблюдении рекомендаций по дополнительному обеспечению солями натрия и хлора и коррекции водной нагрузки.

Впервые признаки, характерные для псевдо-Барттер синдрома, описали в 1951 г Kessler WR, Andersen DH. Авторы наблюдали «тепловую прострацию» у детей жарким летом 1948 года, и у большинства из этих детей был муковисцидоз. Авторы исследовали причины высокой чувствительности детей с муковисцидозом к теплу, и обнаружили аномально высокое содержание натрия и хлора в поте – то есть нетипичное для здоровых людей повышенное выделение солей. Это наблюдение было важным шагом в понимании патогенеза муковисцидоза.

В 1959 г в Австралии, в стране с жарким климатом, Douglas WAC наблюдал двоих детей с симптомами острого недостатка солей. Детям рекомендовали увеличить потребление поваренной соли до 4 грамм в день в жаркий период, и состояние детей нормализовалось.

В 1971 г Gottlieb RP., а в 1979 Beckerman RC и Taussig LM. описали случаи метаболического алкалоза, гипохлоремии и гипокалиемии у детей с муковисцидозом, не связанные с выраженным обезвоживанием и перегревом. Это осложнение стали назвать синдромом псевдо-Баттера.

Синдром псевдо-Барттера — симптомокомплекс, характеризующийся гипокалиемией, гипохлоремией, метаболическим алкалозом, обезвоживанием, повышенной активностью ренина плазмы крови, повышенным содержанием альдостерона в крови.

Причины развития синдрома псевдо-Баттера
Неправильная работа (или его отсутствие) белка – регулятора натриевого обмена в клетках приводит к изменению водно-солевого баланса в организме. У пациентов в условиях жаркого климата, а также у младенцев с еще не совершенной системой терморегуляции, с повышенным выделением натрия с потом (соленый вкус кожи), концентрация натрия и других солей в крови снижается. У детей, находящихся на грудном вскармливании, особенно живущих в жарком климате, риск развития этого синдрома особенно высок связи с низким содержанием солей в грудном молоке.

Значение Калия, Натрия и Хлора в организме

Калий (К+) создает и поддерживает электрический мембранный потенциал клеток. Участвует в регуляции осмотического давления, метаболизма глюкозы и белков. Важную роль играет в проведении нервных импульсов и в формировании потенциала действия нервных и мышечных клеток. Участвует в иммунных процессах.
Концентрация калия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления калия извне, распределения в организме и выведения (почками, потовыми железами, через кишечник и т. п.). Запасов калия в организме не существует. Поэтому даже при небольших изменениях концентрации калия внутри клеток, значительно изменяется его концентрация в плазме. Потребление калия клетками стимулируется инсулином (гормоном поджелудочной железы), также захват калия клетками усиливается под действием катехоламинов, альдостерона (гормонов надпочечников). Изменения рН (кислотности) крови приводят к изменению содержания К+ в клетках: при ацидозе — он выходит из клеток в плазму, при алкалозе поступает внутрь клеток. При гиперкалиемии отмечаются желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков и даже асистолия. При гипокалиемии развиваются мышечная слабость, снижение рефлексов, гипотония, нарушения в проводящей системе сердца, непроходимость кишечника, полиурия.

Натрий (Na+) является важнейшим осмотически активным компонентом внеклеточного пространства, с которым связана регуляция объема внеклеточной жидкости. 96% общего количества натрия в организме содержится вне клеток. Он участвует в проведении возбуждения в нервных и мышечных клетках, в формировании щелочного резерва крови и транспорте ионов водорода.
Концентрация натрия в плазме (сыворотке) зависит от равновесия следующих процессов: поступления натрия, распределения его в организме и выведения почками, потовыми железами. Основными регуляторами обмена натрия в организме являются ренин-ангиотензин-альдостероновая система, АДГ (вазопрессин), предсердный натрийуретический гормон.

Ионы хлора играют важную роль в поддержании кислотно-щелочного состояния, осмотического давления и баланса воды в организме.
Содержится в плазме, лимфе, ликворе. Баланс ионов хлора в организме зависит от равновесия между процессами поступления хлора с пищей, распределением в организме и выведением его с мочой, потом и калом. При потере хлоридов развивается алкалоз, при избыточном потреблении — ацидоз.

Нормальные значения Калия, Натрия и Хлора в сыворотке крови

Синдром Барттера — это заболевание почек

Синдром Барттера (тубулопатия) — это заболевание почек, которое относится к врожденным дефектам. Заболевание наследуется от обоих родителей. Это нарушение кислотно-щелочного баланса в организме в результате плохой работы почечных спиралей. Нарушения в фильтрации крови приводят к недостатку калия и натрия в организме.

Синдром Барттера — это группа генетически обусловленных заболеваний, называемых тубулопатиями. Это заболевания, связанные с нарушением резорбтивной или секреторной функции почечных канальцев, возникающие при нормальной или только минимально сниженной клубочковой фильтрации. Синдром Барттера чаще всего встречается в возрасте от одного до двух лет. Это редкое заболевание, и оно наследуется рецессивно, то есть ребенок должен получить по одной копии дефектного гена от каждого родителя. Мутации связаны с четырьмя генами, связанными с кодированием белка, ответственными за реабсорбцию.

При синдроме Барттера встречаются следующие симптомы:

• гипокалиемический нарушение кислотно-щелочного баланса (алкалоз)
• высокий уровень гормонов в плазме, называемых ренином и альдостероном
• низкое кровяное давление
• артериальная нечувствительность к ангиотензину, то есть гормон, который регулирует ионы натрия и калия.

Характеристика заболевания

Заболевание представляет собой нарушение реабсорбции натрия, калия и хлорида в клубочек, в Петля Генле, которая влечет за собой изменения в составе крови и проблемы с выработкой мочи. Клубочки — это сеть правильно построенных капилляров, через которые фильтруется кровь, вода и питательные вещества, что приводит к первичной мочи. Любое нарушение работы почек на этой стадии приводит к слишком большой потере ионов калии, натрии и хлора. Когда они выводятся из организма в чрезмерных количествах, существующий кислотно-щелочной баланс перестает существовать. Речь идет о метаболический алкалоз, то есть состояние повышенного pH в плазме крови, вызванное потерей ионов калия.

Что происходит потом? Когда клубочки истощают слишком много ионов калия и натрия, и в организме начинает не хватать циркулирующей крови, организм реагирует, увеличивая выработку гормонов — ренина, ангиотензина и альдостерона. Обычно этих соединений мало в организме, и они ответственны за снижение потери воды и кровяного давления. Но сейчас их избыток приводит к развитию болезни.

Синдром Барттера встречается в нескольких вариантах, в зависимости от того, какая комбинация генов повреждена и, следовательно, какой ионный канал не работает должным образом. Отдельные виды заболеваний, в том числе синдром Гительмана немного отличается по ходу, но общим для них является снижение уровня калия в крови (так называемая гипокалиемия). При одном из вариантов заболевания слух также может быть поврежден.

Симптомы

• полиурия, то есть частое мочеиспускание с возможностью обезвоживания
• чрезмерная жажда
• низкое кровяное давление
• замедление роста и наращивания веса
• тенденция к развитию камней в почках
• запор
• усталость, мышечная слабость
• осложнения, такие как сердечные заболевания, остеопороз.

Диагностика и лечение

Врожденный синдром Барттера диагностируется у очень маленьких детей с помощью диагностических тестов. Вы также можете видеть, что ребенок набирает вес слишком медленно и плохо растет. Генетическое тестирование также может быть сделано, чтобы точно определить, какие гены были повреждены.

Как генетический дефект, синдром Барттера неизлечим. Однако ведется консервативное лечение. Он заключается в пероральном введении препаратов калия и пополнении уровня других электролитов в организме, в некоторых случаях даже внутривенно. В менее тяжелых состояниях это достаточно, чтобы больной вел достаточно нормальную жизнь. Более тяжелые случаи заболевания, когда возникает почечная недостаточность, требуют диализа и даже трансплантации почки.

Синдром Барттера

Синдром Барттера — заболевание, которое передается на генетическом уровне и проявляется в виде гипокалиемии (нарушение электролитных обменных процессов), гиповолемии, метаболического алкалоза (сбой кислотно-щелочного равновесия), вторичного гиперальдостеронизма и компенсаторной гиперплазии юкстагломерулярного отдела почек.

Синдором Барттера проявляется с самого рождения, а при ухудшении состояния наблюдается развитие нефрокальциноза, что в итоге приводит к почечной недостаточности. Обнаружить данное заболевание можно по следующим признакам:

• нарушение психомоторного развития у ребенка;
• гипотония мышц;
• полиурия;
• в ходе анализа результатов мочи и крови.

В ходе урологических исследований специалисты заметили, что синдром Барттера является генной мутацией дефекта петли Генле. Это в своем роде наследственность согласно аутосомно-рецессивному типу. Почечные нефроны при синдроме Баттера не способны удерживать калий, поэтому он быстро выводится из организма вместе с мочой, а циркуляция крови при этом значительно уменьшается в объеме как при пониженном, так и при нормальном АД.

Синдром Барттера классифицируют по видам согласно пораженным генам, в зависимости от характеристик их делят на:

• 1-й тип неонатального синдрома Барттера;
• 2-й тип неонатального синдрома Барттера;
• 3-й тип — классическая форма заболевания;
• 4-й тип с нейросенсорной тугоухостью;
• 5-й тип — подобный аутосомно-доминантной гипокальциемии;
• 6-й тип — синдром Гительмана (сопровождается гипомагниемией и гипокальциурием).

Причины синдрома Барттера

Главная причина возникновения синдрома Барттера заключается в неправильности функционирования почечных канальцев, а именно процессов транспортизации. Такое нарушение проявляется через сокращение клетками восходящей части петли Генле реасорбции ионов Cl и Na, это поводит к:

• усилению калий-натриевого обмена;
• переизбытку в дистанционном отделе нефрона воды и натрия;
• интенсификации секреции К-ионов;
• гиповолемии.

Встречается также синдором псевдо-Барттера, но он никак не связан с генетическими мутациями, а вызван муковисцидозом, продолжительным диетическим питанием, длительным приемом слабительных препаратов и диуретиков.

Следственные связи причин синдрома Барттера и их особенности:

1. Усиление секреции ангиотензина-2 и ренина становится последствием стимуляции гипокалиемии, способствующей формированию простагландинов I2, а также Е2.
2. Повышенная выработка надпочечниками продуктов альдостерона и развитие гиперплазии юкстагломерулярным отделом почек — итог хронической гиперренинемии.
3. Альдостерон и ангиотензин-2 являются стимуляторами роста составной части почечного калликреина, что становится причиной поднятия брадикинина, содержащегося в плазме крови.
4. Калий быстро выводится почками из-за наличия альдостерона.
5. Блокировка вазопрессорного действия ангиотензина-2 осуществляется простагландинами и калликреином, это служит поддержкой для обеспечения нормальных показателей артериального давления.

Симптомы синдрома Барттера

Симптоматика синдрома Баттера обнаруживается специалистами сразу после рождения или в первые года жизни ребенка. Заболевание характеризуется хронической нехваткой калия в организме, так как он быстро выводится. Основные симптомы следующие:

1. Полиурия, приводящая к обезвоживанию (эксикозу);
2. Общее поражение всей мышечной системы (частые судороги, слабый псевдопаралич, вялость сердечной мышцы, мышц скелета и гладкой мускулатуры);
3. Физическое и умственное недоразвитие;
4. Фригидность конечностей и парестезия, они выступают непосредственными показателями нарушений нервной системы.

Касательно типов синдрома Барттера, то неонатальный возникает еще в период внутриутробного развития при многоводии. Беременность женщины, у которой плод имеет данное заболевание, протекает достаточно сложно и чаще всего оканчивается преждевременными родами. В большинстве случаев у детей врачи отмечают сонливость, отсутствие аппетита, плохой набор веса или его потерю, мышечную гипотонию, гипертермию, нарушение психомоторного развития, слуха и зрения.

Классический тип синдрома Барттера начинает проявляться после 1-го года жизни в виде:

• задержки роста и развития;
• полиурии;
• полидипсии;
• нарушений пищеварительной системы (рвота, запор);
• склонности к дегидратации.

Последний 6-й тип (синдром Гительмана) синдрома Барттера становится явным после шестилетнего возраста, при этом у ребенка наблюдается сильная утомляемость, мышечная слабость, однако, течение заболевания отличается большей мягкостью, нежели у других типов.

Диагностика синдрома Барттера

Диагностируют синдром Барттера согласно присутствию мышечной гипотонии и полиурии в клинической картине пациента еще в детском возрасте. Проявление заболевания заключается в следующем:

• низкой концентрации в сыворотке крови ионов Na, Mg, K, Cl;
• повышенном содержании в моче ионов Na, Mg, K, Cl;
• гиперфосфатемии;
• гиперкальциурии;
• отсутствии гипертензии (артериальной);
• увеличении в плазме крови уровня альдостерона и ренина;
• экскреции калликреина и простагландинов.

Лабораторные анализы и проведение врачебной диагностики организма дают возможность убедиться в наличии или отсутствии у пациента синдрома Барттера, в редких случаях проводят биопсию почек. Она позволит проявиться гиперплазии в области околоклубочкового аппарата. Не стоит путать синдром Барттера с последствиями, связанными с частым употреблением препаратов мочегонного действия, хронической рвотой, дефицитом магния, надпочечниковой недостаточностью и гиперальдостеронизмом изолированного типа.

Лечение синдрома Барттера

При лечении синдрома Барттера применяют как медикаментозную, так и заместительную терапию. Главной задачей врачей будет обеспечение пациента необходимым количеством хлорида натрия и калия. Важно соблюдать диету, обогащенную вышеуказанными веществами и специальными препаратами.

К заместительной интенсивной терапии неонатального типа синдрома Барттера приступают мгновенно после рождения, при этом врачи используют инфузии солевых растворов и калиесберегающие диуретики. Важно включить ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ, ведь это позволит понизить секрецию альдостерона и ренина. При недоношенности новорожденного применение индометацина нужно отсрочить на 4-6 недель, так как появления сложных побочных эффектов не избежать. Для коррекционного лечения синдрома Гительмана используют препараты магния, а при синдроме псевдо-Барттера специалисты выявляют основные причины и устраняют их.

Прогноз синдрома Барттера

Классический синдром Барттера невозможно вылечить полностью, но при условии проведения ранней диагностики и прохождения эффективного курса терапии, проявления патологии значительно уменьшатся, например, физическое и умственное развитие ребенка не будет столь отсталым. При неонатальном типе заболевания нельзя терять ни минуты, так как отсутствие своевременного лечения приведет в необратимым последствиям и гибели новорожденного. Смерть в таких случаях наступает по причине дегидратации и электролитных нарушений сложных форм.

Если клиническое течение отличается длительностью и тяжелым состояние пациента, тогда синдром Барттера начинает сопровождаться нефрокальцинозом, который в большинстве случаев приводит к хронической недостаточности почек.

Синдром Барттера

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Общие сведения

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию – дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте. Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана. Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Причины

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена. Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками. Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками. Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Симптомы

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия. Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике – сочетанию полиурии с мышечной гипотонией. К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Лечение синдрома Барттера

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия. В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl). Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона. У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния. Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Прогноз и профилактика

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

Синдром Барттера

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Термин канальцевые дисфункции с гипокалиемией объединяет синдром Барттера (включая вариант Гительмана), псевдогипоальдостеронизм (синдром Лиддла) и пренатальный гиперпростагландин Е-синдром. Последний у взрослых не наблюдают.

[1], [2], [3], [4], [5]

Код по МКБ-10

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера представляет собой генетически детерминированное заболевание, проявляющееся гипокалиемией, метаболическим алкалозом, гиперурикемией и повышением активности ренина и альдостерона.

Отдельно выделяют вариант Гительмана: помимо названных признаков, отмечают также гипомагниемию и гипокальциурию.

В настоящее время расшифрованы некоторые генетические механизмы синдрома Барттера и варианта Гительмана. Синдром Барттера наследуется по аутосомно-рецессивному, синдром Лиддла – по аутосомно-доминантному типу. Идентифицированы мутации, ответственные за развитие синдрома Лиддла (16р12.2-13.11 и 12р13.1).

Варианты синдрома Барттера

Тип I (неонатальный)

Фуросемид-, буметанидчувствительный Na + -, K + -, 2С1-транспортный белок восходящего колена петли Генле

АТФ-зависимый белок калиевого канала

Тиазидчувствительный транспортёр Na + и С1

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптомы синдрома Барттера

Для синдрома Барттера, проявляющегося в раннем детском возрасте (неонатальный вариант), характерно тяжёлое течение с полиурией, дегидратацией, гипертермией, гиперкальциурией и ранним развитием кальциевого нефролитиаза.

Синдром Барттера, манифестировавший позднее (классический вариант), протекает более доброкачественно. Большинство пациентов начинают предъявлять жалобы в возрасте до 25 лет. Типичные симптомы синдрома Барттера – признаки гипокалиемии: мышечная слабость, парестезии, мышечные крампи вплоть до типичных судорог.

При выраженной гипокалиемии возможно развитие рабдомиолиза, осложняющегося острой почечной недостаточностью, однако подобные наблюдения редки. При синдроме Барттера артериальное давление остаётся нормальным, нередко наблюдают полиурию.

Вариант Гительмана часто впервые обнаруживают у взрослого человека. Гипомагниемия вызывает кальцификацию суставных хрящей, приводящую к постоянным артралгиям. Также наблюдают отложение кальция в склере и радужной оболочке глаза. Иногда развивается терминальная почечная недостаточность. У пациентов с вариантом Гительмана следует отдавать предпочтение постоянному амбулаторному перитонеальному диализу, сопряжённому с меньшим риском дальнейшего нарушения метаболизма электролитов.

Для синдрома Лиддла характерна выраженная артериальная гипертензия.

[13], [14], [15], [16], [17]

Диагностика синдрома Барттера

Лабораторная диагностика синдрома Барттера

Как при «классическом» синдроме Барттера, так и при варианте Гительмана отмечают значительное увеличение концентрации калия и хлоридов в моче.

При синдроме Лиддла наблюдают выраженное увеличение экскреции калия с одновременной задержкой натрия. Концентрация альдостерона в крови не изменена или снижена.

[18], [19]

Инструментальная диагностика синдрома Барттера

В отличие от синдрома Барттера, при варианте Гительмана в биоптатах почечной ткани не обнаруживают гиперплазии юкстагломерулярного аппарата.

Синдром Барттера: симптомы у детей, диагностика и лечение

Ожидайте

Специалист свяжется с Вами сразу в рабочее время с
Пн – Пт с 10:00 – 19:00 МСК

Перезвоните мне

Ваш персональный менеджер: Екатерина
Ответственная и отзывчивая!

Ожидайте

Специалист свяжется с Вами сразу в рабочее время, ежедневно с 10:00 – 19:00 МСК

Перезвоните мне

Гиперкинетическое расстройство поведения – это целый комплекс психосоматических расстройств у детей, проявляющийся еще в младшем дошкольном возрасте.

Бесплатные занятия с логопедом

Бесплатный курс ИКТ для детей

Гиперкинетическое расстройство поведения – это целый комплекс психосоматических расстройств у детей, проявляющийся еще в младшем дошкольном возрасте. Выражается оно в гиперактивности, чрезмерной импульсивности, проблемах с самоорганизацией и нехватке внимания.

Такие дети испытывают проблемы с обучением и социальной адаптацией в детском саду и школе, поэтому нуждаются в комплексном лечении. Отсутствие помощи со стороны взрослых может привести к тому, что и во взрослую жизнь ребенок вступит с проблемами, влияющими на уровень жизни.

Довольно часто это состояние может скрываться за такими названиями, как гиперактивное расстройство, синдром дефицита внимания, дефицит внимания с гиперактивностью. Все эти нарушения характеризуются проблемами концентрации и гиперактивного поведения, но несколько отличаются друг от друга степенью выраженности.

Гиперкинетическое расстройство – это состояние, которое характеризуется нарушением внимания, двигательной активностью и импульсивностью поведения. От всех остальных оно отличается стойкими и неконтролируемыми нарушениями поведения и социальных норм, которые не опасны для окружающих и самого ребенка.

Среди детей гиперкинетический синдром встречается с частотой от 5 до 20 %. При этом у мальчиков он диагностируется в 3-4 раза чаще, чем у девочек.

ПРИЧИНЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ

Гиперкинетическое расстройство возникает вследствие функциональной незрелости структур мозга, которые отвечают за регуляцию и контроль функции внимания. Единой причины развития патологии нет, но выделяют две группы факторов, которые влияют на возникновение этого расстройства личности у детей: психологические и соматические.

К причинам психологического характера относят:

• сильные стрессы в раннем детстве (например, возникшие от жестокого обращения родителей);
• эмоциональная и сенсорная фрустрация в течение длительного периода времени (невозможность удовлетворения потребности в общении и взаимодействии с окружающими, нехватка соответствующих раздражителей, чувство изоляции);
• нехватка или отсутствие психоэмоциональной устойчивости к стрессам;
• некоторые черты характера (беспокойство, мнительность и др.).

Среди соматических факторов выделяют:

• наследственные заболевания;
• дисфункции головного мозга и его травмы (например, перинатальная энцефалопатия);
• инфекции различного типа (вирусные или бактериальные);
• солнечные удары;
• ионизирующее облучение;
• интоксикации;
• употребление некоторых лекарств;
• хроническое переутомление.

РАЗНОВИДНОСТИ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКОГО РАССТРОЙСТВА

Гиперкинетическое расстройство личности проявляется по-разному в зависимости от возраста ребенка. Поэтому различают 3 основных разновидности патологии:

1. В возрасте 3-6 лет – у детей отмечается повышенная подвижность и нестабильность эмоционального состояния. Они имеют проблемы с поведением, не слушают взрослых, не обращают внимания на правила и запреты. Ребенок на фоне эмоциональной нестабильности испытывает проблемы со сном: часто просыпается по ночам, не может уснуть во время дневного сна, отчего еще больше перевозбуждается.
2. В младшем школьном возрасте – дети имеют проблемы с успеваемостью и дисциплиной в школе. Ребенок испытывает большие сложности с фокусировкой внимания, он не может сосредоточиться на задании, не справляется с самостоятельной работой, допускает множество ошибок. Он с трудом удерживается за партой в течение урока, отвлекается сам, мешает одноклассникам и не усваивает учебный материал.
3. В старшем школьном возрасте – к проблемам с успеваемостью и дисциплиной у школьника добавляются проявления неправильного образа жизни (курение, употребление алкоголя, асоциальное поведение, раннее начало половой жизни и неразборчивость в связях).

СИМПТОМЫ ПАТОЛОГИИ

Некоторые родители принимают симптомы гиперкинетического расстройства за особенности темперамента ребенка или считают, что это его реакция на стиль воспитания. Но специалисты рассматривают это состояние как патологию (F 90.1), которая требует врачебной диагностики и коррекции.

Проявляться это расстройство поведения может различными симптомами, которые зависят от возраста, мотивации ребенка и его окружающей обстановки.

У некоторых малышей в первую очередь выражены проблемы с вниманием. Они легко и часто отвлекаются, не заканчивают начатый диалог, забывчивы, не организованы, переключаются с одного дела на другое, ничего не завершая до конца.

Другая категория детей больше проявляет симптомы гиперактивности: они много суетятся, беспокоятся, не могут усидеть на месте, делают много лишних движений и шумят. Гиперактивный малыш любит болтать без остановки, а любое свое действие сопровождает комментариями.

Если у ребенка превалирует симптом импульсивности, то ему очень сложно проявлять терпение (ждать очереди в игре или разрешения ответить на уроке). Он не задумывается о том, какие поступки совершает, поэтому часто имеет проблемы с дисциплиной.

Гиперкинетическое расстройство может сопровождаться и другими симптомами: нарушение координации и неразвитая мелкая моторика, проблемы с социальной адаптацией, обучением и соблюдением правил и требований. Также имеют место неврологические проявления: нервные тики, беспокойство, аутизм, эпилепсия, синдром Туретта, депрессивные состояния.

Родители и педагоги должны вовремя отреагировать на такое поведение ребенка и обратиться за врачебной помощью. Гиперкинетическое расстройство провоцирует проблемы как в детском возрасте (успеваемость, дисциплина, социальные контакты и др.), так и во взрослом (отношения, карьера, пагубные привычки). По статистике, в 15-20 % случаях возникновения этой патологии признаки сохраняются у человека в течение всей жизни, не исчезая к 12-20 годам, как у остальных детей.

К КОМУ ОБРАЩАТЬСЯ?

При гиперкинетическом расстройстве помощь оказывают ряд специалистов:

• психиатр;
• психотерапевт;
• психолог;
• невролог;
• физиотерапевт;
• педагог;
• социальный работник.

При этом точный диагноз поставить ребенку может лишь врач-психиатр, изучив индивидуальные особенности поведения и характер пациента. Важно учитывать, что любой из выявленных признаков должен носить не единичный характер, а иметь стойкую периодичность на протяжении длительного времени (от 6 до 12 месяцев).

Чтобы диагностировать нарушение, применяются следующие методы:

1. Беседа с ребенком и взрослыми, которые с ним часто взаимодействуют. Специалист должен выяснить объективную картину, потому что родители и учителя иногда преувеличивают какие-то из признаков патологии, а сам ребенок, напротив, не признает их у себя.
2. Наблюдение за пациентом в его естественной среде обитания (дома, в детском саду, в школе, кружках и секциях и др.).
3. Имитация жизненных ситуаций для отслеживания поведения малыша в этих условиях.

Успешность лечения гиперкинетического расстройства поведения во многом зависит от ранней диагностики, поэтому взрослые, которые окружают малыша, должны оперативно реагировать на тревожные сигналы, которые могут указывать на данную патологию.

КРИТЕРИИ НАЛИЧИЯ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКОГО РАССТРОЙСТВА

У каждого ребенка гиперкинетическое расстройство поведения может проявляться по-разному, это зависит от особенностей характера, социальных условий и возраста.

У большинства детей с этой проблемой наблюдаются 3 вида симптомов:

1. нарушения внимания;
2. гиперактивность;
3. импульсивность.

Каждый из них диагностируется по следующим критериям:

1. Ребенок с нарушениями внимания:

• выполняет любое задание с ошибками, допущенными по невнимательности;
• часто не доводит начатое дело или игру до конца;
• не слушает, что ему говорят;
• не может выполнить задание по инструкции и сделать это вовремя;
• испытывает сложности с организацией своей работы;
• старается избежать заданий, которые тяжело ему даются (связаны с концентрацией и усидчивостью);
• постоянно теряет свои вещи (школьные принадлежности, игрушки, книги);
• легко отвлекается на любые раздражители;
• часто забывчив.

2. Ребенок с гиперактивностью:

• постоянно вертится на стуле, машет руками и ногами;
• может покинуть свое место во время урока или в другой ситуации, где требуется усидчивость;
• много шумит, бегает, не участвует в спокойных играх;
• проявляет чрезмерную двигательную активность даже там, где она не предполагается правилами или социальным контекстом.

3. Ребенок с импульсивностью:

• на уроке выкрикивает ответы с места;
• вмешивается в чужой разговор, перебивает собеседника;
• не может дождаться своей очереди в игре или в учебной деятельности;
• неадекватно реагирует на неудачи (раздражается, злится, плачет);
• любит громко и много болтать даже в тех местах, где это запрещено или неуместно.

Говорить о наличии гиперкинетического расстройства можно в случае, когда каждый из видов симптомов наблюдается у ребенка продолжительностью не менее 6 месяцев и представлен минимум тремя критериями каждой из групп. Первые признаки патологии должны быть заметны еще до семилетнего возраста малыша.

ЛЕЧЕНИЕ ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКОГО РАССТРОЙСТВА

Лечение гиперкинетического расстройства поведения для каждого ребенка подбирается индивидуально. Это зависит от степени выраженности симптомов: кому-то будет достаточно занятий с психологом и коррекционной работы в детском саду или школе, а кто-то не обойдется без медикаментов.

Вся терапия преследует 3 цели:

• коррекция нервно-психической устойчивости пациента;
• обеспечение успешной социальной адаптации;
• определение степени расстройства и подбор подходящего лечения.

Если специалисты считают, что состояние ребенка можно улучшить и стабилизировать без медикаментов, то проводится просветительская работа с родителями. При необходимости школьника отправляют в специальный (коррекционный) класс. Далее с ним проводится следующий комплекс мер:

• нормализация режима дня;
• занятия с психологом;
• занятия с логопедом;
• когнитивная психотерапия;
• ЛФК;
• массажи шейно-воротниковой зоны;
• физиопроцедуры;
• педагогическая коррекция;
• создание комфортной психологической обстановки дома и в коллективе.

Успешность и эффективность лечения определяется по следующим индикаторам:

• положительное изменение уровня активного внимания;
• улучшение поведения;
• сниженный уровень агрессии и импульсивности;
• повышение успеваемости и самостоятельности в школе.

ПОМОЩЬ РОДИТЕЛЕЙ

Без помощи и поддержки родителей лечение гиперкинетического расстройства не даст необходимого эффекта. Поэтому им стоит придерживаться следующих рекомендаций:

• следить за сбалансированный питанием ребенка, в котором не будет продуктов, повышающих возбудимость;
• организовать досуг ребенка так, чтобы вся избыточная энергия выходила наружу (активные игры, занятия спортом, продолжительные прогулки);
• стараться организовать режим дня малыша, чтобы он знал, что его ждет;
• разговаривать, просить о чем-то нужно спокойным голосом и в понятной для ребенка форме;
• исправлять и критиковать малыша только при необходимости и в мягкой форме, подкрепляя беседу положительными моментами;
• при занятиях, требующих усидчивости и сосредоточения, давать ребенку достаточное время отдыха, не позволяя ему переутомляться;
• составлять с ребенком инструкции по выполнению различных дел для развития самоорганизации;
• хвалить его даже за небольшие достижения.

ПРОФИЛАКТИКА

В качестве профилактических мер необходимо следить за:

• педагогическим контролем;
• отсутствием побочных эффектов от приема препаратов;
• поддержанием комфортной психологической атмосферы в семье;
• постоянным контактом с персоналом школы;
• систематическим проведением поведенческой терапии в рамках коррекционной работы;
• улучшением качества жизни;
• соблюдением режима дня;
• качеством сна.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ С ДЕТЬМИ С ГИПЕРКИНЕТИЧЕСКИМ РАССТРОЙСТВОМ: МОЙ ОПЫТ

Работа с детьми, имеющими гиперкинетическое расстройство, отнимает у учителя много сил и энергии. Особенно тяжело, если такой ребенок находится в общеобразовательном классе среди 30 других учеников. Он не только требует к себе постоянного внимания, но и отвлекает остальных ребят во время урока.

Родители не всегда признают, что их чадо имеет проблемы, справиться с которыми невозможно только при помощи усиленного контроля и дисциплины. Когда они пренебрегают обследованиями и лечением, то лишают ребенка возможности учиться в полную меру своих возможностей, не перевозбуждаясь и не отвлекаясь на любой раздражитель.

Даже один курс лечения дает ощутимые результаты: ученик быстрее реагирует на слова учителя, имеет силы концентрироваться на задании и старается следить за своим поведением. Это значит, что постоянное наблюдение у специалистов позволит ему учиться в обычном классе и преодолеть гиперкинетическое расстройство к старшему возрасту.

Взаимодействовать с такими детьми получается только через доверие и ласку. Их постоянно нужно хвалить, акцентировать внимание на успехах, давать индивидуальную инструкцию и устанавливать четкие временные рамки на выполнение задания.

Дружеские отношения с одноклассниками, особенно с соседом по парте, также помогают в обучении ребенку с патологией. Друг может помогать контролировать готовность к уроку, выполнение и правильность задания. Дети редко замечают проблемы одноклассников подобного плана, относятся к ним с пониманием и заботой.

Родителям я бы рекомендовала спокойно и без агрессии реагировать на все проявления нарушения у ребенка. При этом следует четко контролировать его действия, давая короткие понятные пояснения и используя ограничения по времени.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Многие из детей отличаются чрезмерной активностью, эмоциональностью и невнимательностью. Но если эти особенности доставляют неудобства в учебной деятельности, взаимоотношениях и поведении в социуме, то родителям не стоит оставлять это без внимания. Гиперкинетическое расстройство поведения у детей – это серьезная патология, которая требует обязательного лечения и контроля.